Rapsody

Projekt RAPSODY proběhl z iniciativy EURORDIS – Evropského sdružení pacientů trpících tzv. vzácnými onemocněními v letech 2006 a 2007 s celkovým rozpočtem téměř jednoho milionu eur, z čehož 60 % hradí Evropská komise a 40 % EURORDIS. Státní ústav pro kontrolu léčiv poskytl tomuto projektu v České republice organizační zázemí.

Národní seminář o specializovaných centrech pro vzácná
onemocnění

V rámci projektu RAPSODY (Rare Disease Patient Solidarity) se uskutečnil 2. března 2007 v budově Státního ústavu pro kontrolu léčiv Národní seminář o specializovaných centrech pro vzácná onemocnění. Semináři předcházelo vypracování stanovisek delegátů jednotlivých organizací k otázkám, které vycházely ze tří základních okruhů:

  • Potřeby a očekávání, pokud jde o národní referenční centra pro vzácná onemocnění,
  • návrhy na hodnocení (porovnávání kvality) národních referenčních center v ČR,
  • spolupráce s jinými zeměmi a doporučení pro evropské referenční sítě.

Tento seminář zřetelně se potvrdil výrazně heterogenní charakter skupiny vzácných onemocnění. Jako zásadní se ukázal výskyt chybných a pozdních diagnóz zejména u metabolických poruch, kde dnes již existují možnosti léčby, ale v případě pozdního odhalení dochází k nevratnému poškození zdraví pacientů.

Evropský workshop projektu RAPSODY

Ve dnech 12. a 13. července 2007 proběhlo v prostorách Kongresového centra Praha diskusní fórum odborníků, pacientů, regulačních orgánů a veřejných činitelů na evropské úrovni o specializovaných centrech pro vzácná onemocnění (European Workshop on Centres of Expertise and European Reference Networks for Rare Diseases). Akce se konala v rámci projektu RAPSODY (Rare Disease Patient Solidarity), ve kterém je Státní ústav pro kontrolu léčiv jedním z 9 partnerů hlavního organizátora, evropské organizace pro vzácná onemocnění (EURORDIS).

Projekt RAPSODY byl zaměřen na zlepšení péče o pacienty se vzácnými onemocněními a sestává z pěti odborných částí. Na realizaci spolupracovalo 21 organizací z 12 evropských států. SÚKL se zapojil do části „WP8 Centres of Reference“, jejímž mezinárodním cílem je získat pro EURORDIS a Evropskou komisi informace o již existujících specializovaných centrech zdravotní péče pro pacienty se vzácnými onemocněními, analyzovat situaci na národní a celoevropské úrovni, porovnat kritéria pro uznávání těchto center v mezinárodním kontextu a vytvořit doporučení pro vytváření nových národních center a jejich propojení do celoevropských referenčních sítí.

Evropského workshopu se zúčastnili především zástupci pacientských organizací pro vzácná onemocnění ze všech členských států EU, dále odborní lékaři z klinické praxe i výzkumu, zástupci zdravotnických institucí (Francie,Velké Británie a Itálie) a farmaceutických firem. Evropskou komisi zastupovali Toni Montserrat a Martin Dorazil z DG SanCo. Za Českou republiku se zúčastnili dva zástupci pacientských organizací, jeden lékař a zástupci SÚKL.

Česká republika se od přistoupení k EU, ve srovnání s původními 15 státy EU, dosud neposunula v systémovém řešení péče o pacienty se vzácnými onemocněními. V současné době neexistuje národní koncepce (politika) pro vzácná onemocnění a pro většinu vzácných onemocnění nejsou ani specializovaná centra. Máme pouze Národní referenční centrum pro diagnostiku a léčbu Gaucherovy choroby, Národní centrum cystické fibrózy a rozbíhá se jednání o zřízení Národního referenčního centra pro novorozenecký screening. V ČR však existuje celá řada center splňujících kritéria národních specializovaných center pro vzácná onemocnění, i když jim zatím tento oficiální status chybí (např. Ústav dědičných metabolických poruch nebo Extrapyramidální centrum v 1. FN v Kateřinské se spolupracujícími lékaři pro Huntingtonovu chorobu).

Pacienty trpící vzácnými onemocněními v ČR podporuje řada pacientských organizací. Většinou jsou to občanská sdružení založená samotnými pacienty a jejich rodinnými příslušníky, která závisí na práci dobrovolníků, podobně jako v jiných zemích EU. Obvykle úzce spolupracují s odbornými lékaři. Neexistuje však žádný seznam těchto organizací a je velmi obtížné zjistit kontakt aspoň na některé z nich. Pro mnoho vzácných diagnóz zřejmě žádné podpůrné skupiny neexistují.

Mezinárodní workshop byl věnován problematice vytváření specializovaných center pro diagnostiku, léčbu a celkovou péči o pacienty se vzácnými onemocněními (tj. taková, která mají prevalenci méně než 1 pacient na 2 000 obyvatel, např. hemofilie, Turnerův syndrom, mukopolysacharidóza). Druhým bodem bylo vytváření evropských referenčních sítí center pro vzácná onemocnění – zde už byly prezentovány výsledky pilotního projektu, konkrétně sítí pro cystickou fibrózu a ataxii.

Prezentace a navazující diskuse se zaměřily na očekávaný přínos specializovaných center pro pacienty i odborné lékaře, spolupráci s ostatními zdravotnickými zařízeními i praktickými lékaři, výzkumnou a vzdělávací činnost center, na možnosti financování, stanovení kritérií pro akreditaci, sledování a porovnávání kvality a na propojení národních center do mezinárodní referenční sítě.

Doporučení z tohoto workshopu, která jsou souhrnem názorů pacientů i odborných lékařů ze všech 11 národních workshopů (včetně ČR) a výsledků pražského mezinárodního setkání, se stala základem pro dokument, který EURORDIS předložil Evropské komisi jako podklad pro vypracování doporučení k vytváření národních plánů pro vzácná onemocnění v jednotlivých členských státech. Souhrnnou zprávu z mezinárodního workshopu zpracoval EURORDIS a byla k dispozici na jednání řídícího výboru projektu RAPSODY v září 2007. Závěry pak byly prezentovány na evropské konferenci o vzácných onemocněních v listopadu 2007 v Lisabonu.