Nemocných se vzácnou chorobou jsou tisíce,
dobrat se diagnózy trvá roky
28. 2. 2010, idnes.cz, Barbora Němcová
V Česku žije zhruba pět tisíc lidí se vzácnými nemocemi. Diagnostikovat některá taková onemocnění ale bývá velkým problémem. Lidé v Evropě si dnes připomínají Den vzácných onemocnění.
Evropský den vzácných onemocnění již potřetí
26. 2. 2010, ceskenoviny.cz
Na problémy pacientů se vzácnou nemocí upozorní již potřetí Evropský den vzácných onemocnění, který připadá na tuto neděli. Více než 7.000 nemocí, pro které dosud neexistuje léčba postihuje jen v zemích EU až na 250.000 osob.
Tuhle nemoc mám jenom já!
26. 2. 2010, vitalia.cz, Lenka Krbcová
„Někerý lidi holt musej mít samý extravuřty!“ říká závistivě baba Nováková. A představte si, paní Nováková, že někteří o to vážně nestojí. To se rozhodně týká pacientů, kteří trpí tzv. vzácným onemocněním. Fakt, že právě jejich nemoc je něco „extra“, jim totiž komplikuje život víc než lidem s „běžnými“, tedy častějšími chorobami.
Na léčbu čeká tři měsíce. Je totiž drahá
23. 12. 2009, Lidové Noviny (tištěná verze), Adéla Čabanová
Při léčení vzácných nemocí rozhoduje čas i peníze. Než pojišťovna léčbu schválí, uplynou i měsíce. Náklady na léčbu vážných vzácných nemocí jsou obrovské. Pojišťovny proto pečlivě zvažují, zda ji schválí. Jenže pacientům ubíhá čas.
Novorozenecký screening obsáhne od října třináct chorob
14. 9. 2009, Medical Tribune 24/2009, Lucie Ondřichová
Fenylketonurie, kongenitální adrenální hyperplaziea kongenitální hypothyreosa. To jsou tři nemoci, na které v současné době probíhá v Česku plošný novorozenecký screening. Od prvního října 2009 by mělo dojít k zásadní změně - spektrum vyšetřovaných chorob se výrazně rozšiřuje. Nově přibude osm dědičných metabolických poruch a cystická fibróza.
Testy u novorozenců odhalí další vzácné nemoci
23. 9. 2009, naseadresa.cz
Od prvního října se budou novorozenci testovat na třináct vzácných nemocí místo dosavadních tří. Rozhodnutí ministerstva souvisí se snahou zlepšit péči o pacienty se vzácnými chorobami. Právě včasná a správná diagnostika je při léčbě Pompeho nemoci, syndromu fragilního X, cystické fibrózy a sedmi tisícovek dalších vzácných nemocí nejdůležitější.
Pompeho nemoc. Vzácná, drahá a krutá.
22. 9. 2009, naseadresa.cz
Renata Jeslínková (37) se narodila jako naprosto zdravě vypadající dítě. Než začala chodit do školy, specialisté v pražském IKEMU u ní, jako u prvního pacienta v republice, zjistili vzácnou Pompeho chorobu.
Výzkum geneticky podmíněných vzácných onemocnění
26. 6. 2009, ČRo 6
Ministerstvo zdravotnictví během českého předsednictví úspěšně prosadilo předem stanovené priority. Přispělo také k prosazení programu na výzkum geneticky podmíněných vzácných onemocnění. Co tento program může pro výzkum i pacienty samotné znamenat, přiblíží profesor Milan Macek, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky Fakultní nemocnice Motol v Praze.
Budoucnost vzácných onemocnění ve 21. století
Milénium, 20. 5. 2009, ČT24
Futurologický magazín, který představí svět budoucnosti v oblasti moderních technologií, energetiky, životního stylu, medicíně, dopravě. Představí perspektivy života na planetě nebo cest do vesmíru.
Střádavé nemoci jsou nejzákeřnější nepřítel
Rodina & zdraví, 20. 4. 2009, Ivan Šiler
Všeobecně převládá názor, že z nemocí mají na zdraví člověka nejtěžší dopad nejrůznější projevy rakoviny. Do života nám ale mohou zasáhnout i mnohem zákeřnější nepřátelé - takzvané střádavé nemoci. V jejich případě platí, že čím méně jsme s nimi obeznámeni, tím větší břímě pro nás představují. Jejich zákeřnost kromě strastiplného průběhu představuje i to, že ve třech čtvrtinách případů postihují děti. Takovým dítětem byla i Kateřina Uhlíková, v současnosti jedna z výkonných členek organizace META sdružující pacienty se střádavými onemocněními.
Musíme partnery přesvědčit, že nestřílíme od boku
Medical Tribune, 16. 3. 2009, Lucie Ondřichová
V Evropě je onemocnění považováno za vzácné, pokud postihuje méně než dva lidi z deseti tisíc. Do této defi nice se vejdou téměř všechny diagnózy, které se léčí na hematoonkologii. Některé z nemocí spadajících do tohoto oboru se vyskytují jen u několika lidí na světě. S prof. MUDr. Jiřím Mayerem, CSc., z Interní hematoonkologické kliniky FN Brno hovořila MT o tom, jak obtížné je někdy najít zdroje na fi nancování léčby raritních onemocnění.
Moje léčba je drahá, ale já za to stojím
Lidové noviny, 2. 3. 2009, Pavla Kubálková, Hana Čápová
Devětatřicetiletá Holanďanka Maryz Schoneveld van der Linde byla jedním z prvních pacientů léčených se vzácnou Pompeho nemocí.
Jak odhalit vzácnou nemoc? Težko.
Lidové noviny, 2. 3. 2009, Pavla Kubálková, Hana Čápová
Pompeho nemoc patří mezi vzácná onemocnění. V Česku je nyní diagnostikovaná u dvou pacientek. Těch ale zřejmě přibude. Lékaři ji totiž zatím neumí příliš diagnostikovat.
V Česku má pět tisíc lidí vzácnou nemoc
Právo, 28. 2. 2009, Václav Pergl
V České republice žije přibližně pět tisíc lidí s některou ze vzácných nemocí - vyplývá to z kvalifikovaného odhadu lékařů. Často trvá léta, než se u postiženého člověka diagnóza potvrdí a může být léčen.
Pacienti se vzácnými nemocemi dostali loni více léku
ČTK, 28. 2. 2009
Více léků než kdy dřív dostali loni pacienti s takzvaným vzácným onemocněním. Jde o nemoci, které postihují méně než pět lidí z 10.000. V Česku jimi trpí 5000 lidí. Podle nejnovějších údajů Státního ústavu pro kontrolu léčiv (SÚKL) bylo loni v Česku vydáno více než 24.000 balení přípravků pro vzácná onemocnění v celkové finanční hodnotě 1,26 miliardy korun. To jsou přibližně dvě procenta celkových výdajů na léky.
Lidé s vzácným onemocněním chtějí specializovaná centra pro léčbu
MediaFax, 28. 2. 2009, Marie Fialová
Pacienti s vzácným onemocněním se dožadují vzniku specializovaných center pro léčbu těchto chorob. Jsou podle nich předpokladem pro včasnou diagnostiku a kvalitní zdravotní péči, uvedla předsedkyně pacientského sdružení META Kateřina Uhlíková.
Problémem vzácných nemocí je včasné odhalení
ČTK, 27. 2. 2009
Často trvá roky, než se u člověka postiženého takzvanou vzácnou nemocí potvrdí diagnóza a může být léčen. To je ještě ta lepší varianta, protože u většiny z 8000 vzácných onemocnění léčba není. Nemoc se označuje jako vzácná, pokud postihuje méně než pět lidí z 10.000. V Česku žije asi 5000 lidí se vzácnou nemocí, v Evropě 30 milionů. Čísla jsou vysoká, ale v některých diagnózách je i jen pár pacientů, a tak lékaři nemají s odhalením jejich nemoci zkušenost.
Vzácné choroby: běžný lékař je většinou nepozná
Irma Krylová, idnes.cz, 2. 12. 2008
Na světě se vyskytuje kolem šesti až osmi tisíc vzácných chorob. Spojuje je to, že jimi trpí hrstka lidí ve velké populaci. Největším problémem přitom bývá zjistit dostatečně rychle, o jakou nemoc vlastně jde. Například u Fabryho choroby trvá diagnóza průměrně dvanáct let.
Vzácná onemocnění - klíčem k úspěchu je centralizace
Lucie Ondřichová, Medical Tribune, s.16, 1. 12. 2008
Z patofyziologického hlediska nemají takzvaná vzácná onemocnění nic společného - pouze svou ojedinělost. pokud ale jde o management, spojuje je mnohé - především pozdní diagnóza, obtížný přístup k léčbě, nákladnost terapie a také pocit izolovanosti samotných pacientů.
Na metabolické poruchy se často přijde pozdě
Štěpán Plaček, Deníky Bohemia, s.11, 1. 12. 2008
Řada pacientů s vážnými dědičnými metabolickými poruchami zůstává celoživotně bez stanovené diagnózy. Přitom jde o těžká onemocnění jako je třeba fenylketonurie nebo porucha oxidace mastných kyselin. Správnou a včasnou diagnostiku nyní chce poskytovat nové Centrum metabolických poruch, které funguje při Ústavu dědičných metabolických poruch (ÚDMP) Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. To bude nabízet genetické poradenství, prenatální diagnostiku, léčbu či vzdělávání.
EU musí zlepšit boj proti vzácným chorobám
ČTK, Brusel, 11. 11. 2008
Podle Evropské komise musí Evropská unie zefektivnit a zlepšit boj proti vzácným onemocněním. S těmi se podle dnešního prohlášení komise potýká v 27členném bloku kolem 36 milionů lidí. Výkonný orgán EU proto dnes představil novou strategii, která by měla mimo jiné pomoci třeba k vývoji nových léků.
Vzácní a na umření
Petr Třešňák, Respekt, 7. 7. 2008, s. 56.
Vzácná onemocnění dlouho představovala opomíjenou kapitolu moderní medicíny. To se však díky dobré politice rychle mění.
Cerebrální gigantismus. Rhabdoidní tumor. Sjögren-Larssonův syndrom. Z tohoto seznamu, který vydává zdravotnická organizace Orphanet, člověk není moc moudrý. A nejen laik. I pro většinu lékařů představují jména dosud popsaných vzácných nemocí jen velmi matnou vzpomínku na poznámky pod čarou v učebnicích medicíny.