Obecné odkazy
- Informační webový portál pro novorozenecký screening
Stránky věnované problematice novorozeneckého screeningu v ČR - EURORDIS - European Organisation for Rare Diseases
Evropská organizace pro vzácná onemocnění - NORD - The National Organization for Rare Disorders (USA)
Národní organizace pro vzácná onemocnění v USA - Rare Disease Day, February 28
Stránky věnované Dnu vzácných onemocnění - Portál EU o veřejném zdraví > Vzácné nemoci
- Orphanet - The portal for rare diseases and orphan drugs
Evropský portál o vzácných onemocněních a léčivých přípravcích ze skupiny Orphans - Projekt RAPSODY
Pacientská sdružení
- Willík
Občanské sdružení rodičů a přátel dětí s Williamsovým syndromem - Sdružení pacientů s plicní hypertenzí o.s.
Plicní arteriální hypertenze - META – sdružení pacientů se střádavými onemocněními, o. s.
Gaucherova choroba, Fabryho choroba, Pompeho choroba, Mukopolysacharidosa - SPHCH, Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě
Huntingtonova choroba - Společnost C-M-T
Charcot-Marie-Tooth choroba - Klub nemocných cystickou fibrózou, o.s. a Centrum pro cystickou fibrózu při Fakultní nemocnici v Motole
Cystická fibróza - Občanské sdružení pacientů s idiopatickými střevními záněty
Crohnova choroba - Občanské sdružení MDS
Myelodysplastický syndrom - Rett community, o. s.
Rettův syndrom - Sdružení rodičů a přátel dětí se syndromem Prader-Willi
Syndrom Prader-Willi - Společnost pro mukopolysacharidosu
Mukopolysacharidosa - MPS - Parent Project, občanské sdružení
muskulární dystrofie Duchenne/Becker - Občanské sdružení rodičů a přátel dětí s Angelmanovým syndromem
Angelmanův syndrom - Klub dívek a žen s Turnerovým syndromem
Turnerův syndrom - Národní sdružení PKU a jiných DMP
Fenylketonurie, tyrosinemie, galactosemie, deficit OTC, homocystinurie, propionova acidemie, LCHAD, leucinoza, MMA, cystathioninurie - Debra ČR
Epidermolysis bullosa congenita (EB) – puchýřnaté genetické onemocnění kůže - Asociace muskulárních dystrofiků v ČR
Muskulární dystrofie (tzv. myopatie) a další nervosvalové choroby