Keep in Touch

Have a suggestion, comment, or question? Drop us a line and we'll reply you soon!

Email

hi@isotope-g5.com

Phone

+1-222-333555777

Address

Isotope Building, 88, USA

Vzácná onemocnění: ke správné diagnóze potřebujeme dojít včas

Určit správnou diagnózu nebývá u vzácných onemocnění jednoduché a mnohdy k tomu dochází opožděně. Situace je složitá. Vzácných onemocnění je více než 6 tisíc, zkušenosti s nimi jsou kvůli nízkým prevalencím jen omezené. Navíc jsou jejich příznaky často nespecifické.

Opožděné stanovení diagnózy však může mít pro pacienty velmi vážné zdravotní důsledky. S tím, jak nemoc postupuje, také ubývají možnosti využití dostupné léčby. Bezvýsledné putování od vyšetření k vyšetření pacienty zatěžuje rovněž psychicky – nevědí, co se s nimi děje, co je čeká, co by jim mohlo pomoci.

Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript.


Je tedy třeba pracovat na postupném zlepšování situace. Proto zřídila Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) ve spolupráci s Národním Koordinačním centrem pro vzácná onemocnění při Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty UK a FN Motol konzultační mail Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript., kam se se svými dotazy mohou obracet jak lékaři, tak i rodiče nebo pacienti samotní.

Kdy bychom měli pomýšlet na vzácné onemocnění?

Stručná odpověď zní: v případě dlouhodobých a neobjasněných příznaků u pacienta. Informační materiály, které vznik konzultačního a informačního mailu doprovázejí, jdou dále a upozorňují na jejich nejčastější příznaky vzácných onemocnění. Informační materiály jsou určeny především pro praktické lékaře, kteří jsou místem prvního kontaktu a právě oni orientují pacienty v dalším postupu.


Plakát Včasná diagnostika vzácných onemocnění - děti
Plakát Včasná diagnostika vzácných onemocnění - dospělí

Partneři

EUCERD logo - Evropský výbor expertů pro vzácná onemocnění
EUCERD
Evropský výbor expertů pro vzácná onemocnění
Chci na web
EURORDIS
Evropská společnost pro vzácná onemocnění
Chci na web
ORPHANET
Portál o vzácných onemocněních
Chci na web
RARECONNECT
Připojte se k Vaší komunitě
Chci na web
Norway Grants
Norské fondy
Chci na web
HealthCare Institute
zvyšujeme kvalitu poskytované péče v nemocnicích
Chci na web
Ordinace roku
Ordinace roku
Chci na web

Příběhy pacientů

Snažím se být optimista, ale někdy to nejde: familiární adenomatózní polypóza
příběhy pacientů
Snažím se být optimista, ale někdy to nejde: familiární adenomatózní polypóza
Pohyb je její život: remethylační forma homocystinurie
příběhy pacientů
Pohyb je její život: remethylační forma homocystinurie
Díky bohu za studii: klasická homocystinurie
příběhy pacientů
Díky bohu za studii: klasická homocystinurie
Fakt skvělé zprávy: vestibulární schwannom
příběhy pacientů
Fakt skvělé zprávy: vestibulární schwannom
Užívám si každý den bez bolesti: familiární středomořská horečka
příběhy pacientů
Užívám si každý den bez bolesti: familiární středomořská horečka
Dělám si ze všeho legraci: běžná variabilní imunodeficience
příběhy pacientů
Dělám si ze všeho legraci: běžná variabilní imunodeficience
Jednu nohu mám na brzdě a druhou na plynu: syndrom CMT
příběhy pacientů
Jednu nohu mám na brzdě a druhou na plynu: syndrom CMT
Mám radost, kolik jsem toho zvládla: spinální muskulární atrofie
příběhy pacientů
Mám radost, kolik jsem toho zvládla: spinální muskulární atrofie
Byla jsem smířená s tím, že nejsem dobrá máma: Tourettův syndrom
příběhy pacientů
Byla jsem smířená s tím, že nejsem dobrá máma: Tourettův syndrom
Všední chvíle vnímáme intenzivněni: mitochondriální encefalokardiomyopatie
příběhy pacientů
Všední chvíle vnímáme intenzivněni: mitochondriální encefalokardiomyopatie

Sami vzácní, spolu silní

Rada a odborní garanti ČAVO

Bc. Anna Arellanesová
Bc. Anna Arellanesová Předsedkyně
Členka výboru Klubu nemocných cystickou fibrózou
Kateřina Uhlíková
Kateřina Uhlíková Místopředsedkyně
Předsedkyně Sdružení META
Ing. René Břečťan
Ing. René Břečťan Místopředseda
Člen výboru sdružení Parent Project
MUDr. Kateřina Kopečková (Kubáčková)
MUDr. Kateřina Kopečková (Kubáčková) Odborný garant
Onkoložka se specializací na vzácné zhoubné nádory, FN Motol a členka výboru Commitee for Orphan Medicinal Products (COMP) při Evropské lékové agentuře
prof. MUDr. Milan Macek ml, DrSc.
prof. MUDr. Milan Macek ml, DrSc. Odborný garant
Přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky, předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky a vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při FN Motol