Sdružujeme lidi, kterým do života vstoupilo vzácné onemocnění. Sdílíme zkušenosti a navzájem si pomáháme. Spojujeme pacienty, odborníky, politiky i úředníky a snažíme se měnit zdravotní a sociální systém tam, kde s námi nepočítá
Poslání a vize
Posláním České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) je sdružovat organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupovat jejich zájmy a posilovat povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a veřejnosti.
ČAVO bylo založeno v březnu roku 2012. Je zapsáno v Registru spolků jako zapsaný spolek.
cíle čavo
Prosazovat zájmy pacientů se vzácnými onemocněními ve zdravotnictví
Zlepšovat přístup k informacím, léčbě, diagnostice i dalším zdravotním službám pro pacienty se vzácným onemocněním
Posilovat povědomí veřejnosti, státních i mezinárodních institucí o problematice vzácných onemocnění
ZÁKLADNÍ PILÍŘE STRATEGIE ČAVO
Participace na tvorbě zdravotní politiky
Pilíř 1
ČAVO usiluje o to, aby zdravotnictví lépe odpovídalo potřebám lidí se vzácnými onemocněními. Podílí vzniku i naplňování strategických dokumentů (strategie pro vzácná onemocnění 2030, národní akční plány pro vzácná onemocnění). Participuje na jednáních Pacientské rady i pracovních skupinách ministerstva zdravotnictví, ministerstva práce a sociálních věcí. Spolupracuje s obdobně zaměřenými organizacemi v ČR i v Evropě.
Servis pro pacienty
Pilíř 2
ČAVO poskytuje služby určené pacientům. Provozuje help linku, realizuje projekt včasné diagnostiky vzácných onemocnění, zajišťuje koordinační služby a poradenství pro členy. Podporuje vznik nových pacientských organizací a poskytuje podporu pro začínající spolky zaměřené na jednotlivé vzácné diagnózy.
Vzdělávání
Pilíř 3
ČAVO se zaměřuje na vzdělávání odborníků i vzdělávání pacientů. Přispívá k výuce mediků, odborného personálu i lékařů. Podílí se nebo realizuje vlastní semináře a přednášky. Realizuje osvětové aktivity a cílené kampaně pro veřejnost. Dlouhodobým cílem je ustanovení speciálního edukační centra pro vzácná onemocnění.
Výzkum
Pilíř 4
ČAVO usiluje o to, aby výzkum a inovace co nejvíce odpovídaly potřebám pacientů. Usiluje také o to, aby se pacienti mohli účastnit klinických studií. Realizuje také vlastní průzkumy zaměřené na znalost vzácných onemocnění mezi odborníky i na potřeby lidí, kteří se vzácnými onemocněními žijí.
Staňte se členem ČAVO
Připojte se k nám a nebuďte v tom sami
Pokud souhlasíte s našimi cíli a chcete se k nám přidat, staňte se naším členem.
Členem ČAVO se může stát organizace pacientů se vzácným onemocněním nebo jednotlivec, jehož onemocnění není zastoupeno žádnou pacientskou organizací.
Pokud se chcete stát členem, prosíme, vyplňte přihlášku a podepsanou ji zašlete na naši adresu. Pacientské organizace k přihlášce potřebují přiložit platné stanovy své organizace.
Předsednictvo na základě přihlášky rozhodne o přijetí do asociace.
Poučení o zpracování osobních údajů
Členské organizace
Občanské sdružení Imunodeficitních pacientů HAE /AAE
webObčanské sdružení rodičů dětí a dospělých postižených Gaucherovou chorobou
Občanské sdružení rodičů dětí a dospělých postižených Gaucherovou chorobou
web
Paleček – společnost lidí malého vzrůstu
web
PARENT PROJECT, z.s.
web
PRADER-WILLI, z.s.
web
Jednotlivci s následujícími diagnózami
3C syndrom (Ritscherův-Schinzelův syndrom)
Agamaglobulinémie
Aicardi-Goutiéresův syndrom
Akromegalie
Akutní intermitentní porfyrie
AL amyloidóza
Alportův syndrom
Aplastická anémie
Arnoldova-Chiariho malformace
ARSACS – Autozomálně recesivní spastická ataxie, typ Charlevoix-Saguenay
Ataxia telangiectasia (Syndrom Louis-Barové)
Atrézie jícnu
ATTRV122I amyloidóza
Autoimunitní hemolytická anémie (AIHA)
Autoimunitní polyglandulární syndrom, typ 1
Barthův syndrom
Bartterův syndrom typu 1
Castlemanova choroba
Centrální diabetes insipidus
Centronukleární myopatie
Creveldův syndrom
Crouzonův syndrom
Cushingova choroba
Cushingův syndrom způsobený ektopickou sekrecí ACTH
DDX3X
Dědičná ATTR amyloidóza
Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (Deficit AADC)
Desmin storage myopatie
Difuzní lymfatická malformace
Dysautonomie, IST, Posturální ortostatická tachykardie (POTS)
DYT1
Ektopie čoček a zornic oboustranně, ADAMTSL4
F208 IF070, Z31.5
Familiární fokální epilepsie s variabilními ložisky
Familiární hyperprolaktinémie
Familiární středozemská horečka
Fibrózní kostní dysplázie
Fraserův syndrom
Glutarová acidurie typu 1 (Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy)
Hyperimunoglobulinemie D s periodickou horečkou / Deficit mevalonátkinázy
Hypofosfatemická rachitida
Hypokalcemická vitamin D rezistentní křivice/rachitida
Christiansonův-Fourieho syndrom
Chromozomová aberace
Chronická zánětlivá demyelinizační neuropatie (CIDP)
Chronický návratný víceložiskový kostní zánět
Invertovaná duplikace s delecí v oblasti krátkého raménka chromozomu 8
Inverzní Klippelův-Trénaunayův syndrom
Joubertův syndrom
Kardiofaciokutánní syndrom (CFC syndrom)
Klasická forma mycosis fungoides, Primární kožní T-buněčný lymfom
Kongenitální svalová dystrofie
Lambertův-Eatonův myastenický syndrom
Laryngotracheoezofageální rozštěp, typ 4 (LTEC4)
LBSL (Syndrom zahrnující leukoencefalopatii s involucí mozkového kmene a míchy a vysokou hladinu laktátu)
Liang-Wang syndrom
Loeysův-Dietzův syndrom
Loweho okulocerebrorenální syndrom
Lymfangioleiomyomatóza
Marfanův syndrom
Mayerův-Rokitanského-Küsterův-Hauserův syndrom
McCuneův-Albrightův syndrom
MERRF
Metafyzární chondrodysplázie Jansen
Mikrocefalické primordiální trpaslictví, Alazamiho typ
Mikrodeleční syndrom 22q11.2
Moebiův syndrom
Monozomie 22q13 (Phelan-McDermidové syndrom)
Nefrogenní diabetes insipidus
Nespecifická syndromická mentální retardace – Tolchin-Le Caignec
Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem (neurčená EOEE)
Neurofibromatóza
Neurofibromatóza, typ 1 způsobená mutacemi nebo intragenovými delecemi NF1 genu (Von Recklinhausenova nemoc)
Neurofibromatóza, typ 2
Parciální delece dlouhého raménka chromozomu 4
Peutzův-Jeghersův syndrom
Pokročilá systémová mastocytóza (AdvSM)
PPP2R5D
Primární biliární cirhóza
Primární ciliární dyskineze
Primární sklerotizující cholangitida
Primární vaskulitida centrálního nervového systému
Progresivní hemifaciální atrofie (Parry-Rombergův syndrom)
Pudendální neuralgie
Refsumova nemoc
Relabující polychondritida
Sarkoidóza
Sarkoidóza II. stupně
Sjogrenův syndrom
Spektrum onemocnění neuromyelitis optica (NMOSD)
Spektrum související s GNAO1 zahrnující vývojové opoždění, záchvaty a poruchu pohybu
Spinocerebelární ataxie, typ 21
Stardgardtova nemoc
Sticklerův syndrom
Suspektní mitochodriální myopatie
Syndrom dlouhého QT intervalu
Syndrom Dravetové
Syndrom fragilního X
Syndrom KAT6A
Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie, typ 1
Syndrom NEDEGE, vrozená porucha neurobehaviorálního, psychomotorického a mentálního vývoje, a to v genu NBEA: c.607C>T (p.Arg203Ter)
Syndrom terminální delece dlouhého raménka 1.chromozomu
Syndrom vrozených vad mozku, muskuloskeletálních abnormalit, faciálního dysmorfismu a intelektové nedostatečnosti
Syndrom zahrnující megacystis, mikrokolon a hypoperistaltiku střev
Syndrom zahrnující mentální retardaci a faciální dysmorfismus, způsobený haploinsuficiencí SETD5
SYNGAP1-vázaná vývojová a epileptická encefalopatie
Syringomyelie
Systémový lupus
Tetrazomie 18p
Tetrazomie X
Trombotická trombocytopenická purpura
Vrozená chromozomová aberace – ring chromozom 5
Vrozená spondyloepifyzární dysplázie
Wiedemannův-Steinerův Syndrom
Wilsonova choroba
X-vázaná agamaglobulinemie (Brutonova nemoc)
Rada ČAVO
Cílem naší práce je zlepšování situace lidí, kterým do života vstoupilo vzácné onemocnění.
Rada koordinuje činnost asociace a jedná jejím jménem. Skládá se z předsedy, dvou místopředsedů a členů rady. Kontrolním orgánem je revizor. Rada i revizor se volí každé tři roky na konferenci ČAVO.
Bc. Anna Arellanesová
předsedkyně a také členka výboru Klubu nemocných cystickou fibrózou
arellanesova@vzacna-onemocneni.cz
Ing. Lenka Hajgajda
členka rady ČAVO a také spoluzakladatelka a ředitelka Asociace genové terapie
hajgajda@vzacna-onemocneni.cz
Mgr. Adéla Odrihocká
členka rady ČAVO a také místopředsedkyně Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility
odrihocka@vzacna-onemocneni.cz
Lidé v ČAVO
Martina Michalová
koordinátorka, správkyně help linky
Magdalena Grecová
administrativa, sociální média
Petra Suchá
Koordinátorka Platformy pro ultra-vzácné a nediagnostikované, předsedkyně spolku METODĚJ
Anna Žáková Zieglerová, Dis.
Koordinátorka Platformy pro ultra-vzácné a nediagnostikované, místopředsedkyně spolku METODĚJ
Spolupracující odborníci ČAVO
Vzácných onemocnění jsou tisíce. První, co musíme udělat, je na ně při diagnostice pomyslet
Od samého počátku spolupracujeme s odborníky na vzácná onemocnění. Spolu s nimi se snažíme o to, aby vzácná onemocnění byla známější. Konzultujeme s nimi opatření, která prosazujeme. S jejich pomocí také provozujeme naši help linku. Bez nich bychom si naši práci nedokázali představit, patří jim náš velký dík.
Odborní garanti ČAVO
Prof. MUDr. Milan Macek ml., DrSc.
Čestný člen ČAVO
Přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky, předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky a vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při FN Motol
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol
MUDr. Kateřina Kopečková
Čestný člen ČAVO
Onkoložka se specializací na vzácné zhoubné nádory, FN Motol
Onkologická klinika 2. LF UK a FN Motol
Prof. MUDr. Pavla Doležalová, CSc.
Čestný člen ČAVO
Odbornice na vzácná autoimunní a imunodeficientní onemocnění
Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Spolupracující odborníci
MUDr. Markéta Havlovicová
Čestný člen ČAVO
Zdravotní zástupce přednosty Ústavu biologie a lékařské genetiky. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol
Prof. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.
Přednosta kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu
Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Prof. MUDr. Anna Šedivá, DSc.
Primářka Ústavu imunologie UK 2.LF a FN Motol
Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Čestný člen ČAVO
Primářka oddělení lékařské genetiky FN Brno
Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
Primářka Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol
Klinika dětské neurologie 2. LF UK
Prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.
Čestný člen ČAVO
MUDr. Miroslav Zvolský
Čestný člen ČAVO
Vedoucí odboru – Národní centrum elektronizace zdravotnictví
Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS ČR)
MUDr. Marek Turnovec
Oddělení klinické genetiky ÚBLG FN Motol
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol
Podpořte nás
Děkujeme všem, kteří dlouhodobě podporují naši činnost. Ať už jako dárci, nebo spolupracovníci. Bez nich bychom nemohli dělat to, co děláme. Pokud byste nás chtěli podpořit, způsobů je mnoho
• Finanční dar
• Hmotný dar
• Bezplatné užívání služeb
• Bezplatné poskytnutí prostor pro naše setkávání
• Dobrovolná práce
• Propagace a mediální podpora
(Darujme.cz)
Pokud nás chcete podpořit prosíme, obracejte se na Martinu Michalovou (cavo@vzacna-onemocneni.cz, 774 151 290),
která s vámi ráda domluví podrobnosti.
číslo účtu: 2700441666 / 2010
PODPORUJÍ NÁS
Děkujeme všem individuálním dárcům a podporovatelům ČAVO
SPOLUPRACUJEME
Členství v organizacích a pracovních skupinách
Abychom mohli s nějakým problémem pohnout, musíme ho nejdřív popsat, najít možná řešení a pak za nimi jít
Členství v dalších organizacích a pracovních skupinách nám pomáhá hájit zájmy pacientů se vzácným onemocněním na celostátní a mezinárodní úrovni, sdílet zkušenosti a příklady dobré praxe. Zástupci ČAVO se pravidelně účastní schůzek, kongresů a konferencí a navštěvují partnerské asociace v jiných zemích.
Evropská asociace pro vzácná onemocnění. Sdružuje 984 organizací pacientů se vzácnými onemocněními ze 74 zemí. EURORDIS je uznávaným partnerem evropských institucí a podílí se na definování evropské politiky v oblasti vzácných onemocnění
Národní asociace pacientských organizaci (NAPO) pomáhá prosazovat kolektivní zájmy pacientských organizací. ČAVO je jedním ze zakládajících členů.
Aliance hájí zájmy osob se zdravotním postižením se zvýšenými nároky na podporu a péči.
Undiagnosed Diseases Network International - Patient Engagement Group (UDNI PEG) vznikla v návaznosti na činnost amerického Undiagnosed Disease Program. Součástí UDNI PEG je nyní (včetně ČAVO) 19 pacientských organizací a více než 150 výzkumníků z celého světa.
Pacientská rada ministra zdravotnictví
V radě jsou zastoupeny pacientské organizace věnující se různým oblastem. Mohou dávat podněty k řešení ministerstvu zdravotnictví nebo připomínkovat připravované předpisy.
Mezioborová komise pro vzácná onemocnění (MEKOVO)
Komise je poradním orgánem ministerstva zdravotnictví. Zasedají v ní lékaři, zástupci nemocnic i zdravotních pojišťoven. ČAVO zde reprezentuje pacienty se vzácným onemocněním.
Důležité dokumenty ČAVO
Výroční zprávy:
- Výroční zpráva za rok 2023
- Výroční zpráva za rok 2022
- Výroční zpráva za rok 2021
- Výroční zpráva za rok 2020
- Výroční zpráva za rok 2019
- Výroční zpráva za rok 2018
- Výroční zpráva za rok 2017
- Výroční zpráva za rok 2016
- Výroční zpráva za rok 2015
- Výroční zpráva za rok 2014
- Výroční zpráva za rok 2013
- Výroční zpráva za rok 2012