Skrze naše projekty se snažíme pomáhat lidem se vzácnými onemocněními a jejich rodinám v každodenním životě. Snažíme se o to, aby nikdo nezůstal bez pomoci
Help linka
Nejistota, která vzácná onemocnění často provází, může mít na pacienta a jeho rodinu závažné dopady. Proto jsme chtěli vytvořit místo, kam se mohou lidé obrátit o pomoc, když ji sami nenalézají
Kdy kontaktovat Help linku?
Nejistota ohledně diagnózy
Hledání odpovídající péče a podpory
Řešení specifických situací, které život se vzácným onemocněním přináší
Pro koho je help linka?
- Pro ty, kteří trpí závažnými dlouhodobými a neobjasněnými příznaky a potřebují pomoc při hledání správné diagnózy
Pro pacienty a jejich rodiny, kteří svou diagnózu znají a potřebují pomoci najít správné informace, kontakty na odborníky nebo podpůrné organizace
Pro praktické lékaře, kteří potřebují propojit s odborníky na vzácná onemocnění
Jak help linka funguje?
S každým klientem navážeme kontakt, zjistíme, co potřebuje, zkonzultujeme jeho otázku se sítí odborníků (lékařů i dalších profesí) a připravíme odpověď. Často jsme v kontaktu v řádu měsíců až let, než se nám společně s odborníky podaří zajistit odpovídající řešení.
Naší rolí je nalézt potřebné informace a zprostředkovat potřebné kontakty. Děláme to s veškerou péčí, nicméně ani ČAVO ani NKCVO nepřejímá odpovědnost za jakékoliv přímé či nepřímé následky způsobené poskytnutou informací.
Co děláme nejčastěji?
- Propojujeme pacienta se správným odborníkem nebo specializovaným centrem pro vzácná onemocnění
Propojujeme pacienty se správnou pacientskou organizací či jinými lidmi se stejnou diagnózou
Po vyřešení prvotní potřeby se snažíme pacienty i nadále provázet
Poskytujeme informace o možnostech zapojení do dalších aktivit
Den vzácných onemocnění
Věříme, že pokud budou lidé o vzácných onemocněních vědět, budou otevřenější k lidem, kteří s nimi žijí, nebudou se jich stranit ani bát
Cílem Dne vzácných onemocnění je upozorňovat na to, že vzácná onemocnění existují. Lékaře proto, aby na vzácná onemocnění pomysleli při hledání správné diagnózy a poskytování péče; ty, kteří zdravotní a sociální řídí proto, aby brali ohled na specifické potřeby vzácných pacientů a jejich rodin; veřejnost proto, aby se lidí se vzácnými onemocněními nebála a měla pro ně pochopení.
Při příležitosti Dne vzácných onemocnění probíhají tradičně stovky akcí, konferencí a setkání po celém světě. Na mezinárodní úrovni akce koordinuje EURORDIS, v České republice ČAVO. Do jednotlivých akcí se mohou zapojit instituce i jednotlivci.
Příběhy pacientů
vzacni.cz
Lidé se vzácnými onemocněními často čelí neznalosti, nepochopení okolí, nezájmu i obavám. Proto ukazujeme nemoci, jaké jsou. Ptáme se lidí, co pro ně život se vzácným onemocněním znamená, jak je zvládají a co jim pomáhá
Na webové stránce www.vzacni.cz publikujeme příběhy lidí a rodin, kteří se vzácnými onemocněními žijí. Dovolují nám ukázat nejen to, jak neuvěřitelně složitý může život se vzácným onemocněním být, ale i to, jak se díky statečnosti a odhodlání daří těmto překážkám čelit.
Na stránkách naleznete:
- Příběhy pacientů
- Ověřené informace o diagnózách
- Užitečné odkazy
- Novinky ze světa vzácných onemocnění
Paliativní péče
Nejde jen o to, léčit diagnózu, ale pomáhat konkrétnímu člověku žít jeho život
Co je paliativní péče?
Paliativní péči vnímáme jako nezbytnou součást péče o pacienty se vzácnými onemocněními. Ve spolupráci s dalšími organizacemi a odborníky usilujeme o její rozvoj i o zohlednění specifik vzácných onemocnění.
Věříme, že paliativní péče by měla být k dispozici dlouhodobě, už od stanovení diagnózy život ohrožující nemoci, nikoli jen v souvislosti s umíráním. Měla by být tak být k dispozici ve chvílích zhoršení zdravotního stavu nebo při zásadních rozhodnutích ohledně další léčby. Proto považujeme za nezbytné, aby se stala součástí vznikající sítě specializovaných center pro vzácná onemocnění a k tomuto cíli nyní směřujeme naše úsilí.
Odborníci na paliativní péči se sdružují v České společnosti paliativní medicíny ČLS JEP.
Pro účely výzkumu a vzdělávání vzniklo Centrum paliativní péče a na poli dětské paliativní péče působí Institut Pallium.
Rozvoji dětské paliativní péče hojně pomáhá Nadace rodiny Vlčkových, která také buduje dětský hospic Cibulka v pražských Košířích.
Aktualizovaný adresář služeb i další užitečné informace v oblasti paliativní péče lze najít na portálu Umírání.
Mezi roky 2018 a 2020 realizovala díky stipendijnímu grantu Nadačního fondu společnosti Avast MUDr. Monika Němcová projekt „Potřeby pacientů se vzácnými onemocněními a jejich rodin v rámci paliativní péče v ČR“ Jedním ze závěrů projektu bylo, že právě dlouhodobé provázení pacientů a jejich rodin a pomoc při koordinaci péče, by přispěly ke zlepšování kvality života pacientů.
V roce 2021 byla vytvořena Koncepce péče o děti a dospívající se závažnou život limitující a ohrožující diagnózou a jejich rodiny, ke které ČAVO také přispělo. Od roku 2022 jsme součástí Koordinační skupiny pro implementaci této koncepce, kde se zaměřujeme na dílčí cíl péče doma a především na pilotní projekt koordinátora péče u dětských pacientů. Projekt by měl být pilotně spuštěn na začátku roku 2024 ve dvou centrech pro vzácná onemocnění.
Platforma pro ultra-vzácné a nediagnostikované
Má smysl zkoušet nemožné, někdy se to totiž podaří
Lidé bez diagnózy a jejich rodiny čelí mnoha nejasnostem a obavám. Nevědí, co je čeká, proč se příznaky objevují, jestli se budou v čase zhoršovat nebo jestli budou přibývat další. Navštěvují mnoho lékařů, často pobývají v nemocnicích. Dostávají se do svízelných situací při hledání efektivní podpory nebo odpovídajících sociálních služeb.
Naší platformou pro ultra-vzácné a nediagnostikované se snažíme nahradit pacientskou organizaci, která při běžnějších diagnózách poskytuje pacientům a jejich rodinám prostor pro vzájemnou pomoc. Usilujeme také o to, abychom správně pojmenovali společné problémy a nalézali pro ně účinná řešení.
V naší platformě se angažují jak lidé, kteří se vzácnými onemocněními žijí, tak odborníci – lékaři.
Věříme, že skrze naši platformu bude skupina ultra-vzácných a nediagnostikovaných pacientů lépe slyšet a podaří se změnit stávající systém péče tak, aby na tyto lidi pamatoval a byl schopen jim co nejlépe pomáhat.
Den nediagnostikovaných se připomíná každý rok poslední pátek v dubnu.
Zdroje informací o ultra-vzácných a nediagnostikovaných
- SWAN Europe a SWAN UK jsou organizace zaměřené na pomoc lidem, jejichž onemocnění ještě nebylo popsáno
- Undiagnosed Disease Network International (UDNI) je globální aliance organizací pro nediagnostikovaná onemocnění
- V rámci RareConnect funguje skupina pro nediagnostikované Undiagnosed Diseases
- Informace Eurordis o nediagnostikovaných onemocněních
- Prezentace z 3. setkání Platformy 12/2023
- Prezentace z 2. setkání Platformy 12/2022
- Prezentace z 1. setkání Platformy 10/221
Hlavní kontakty platformy Ultra-vzácní a nediagnostikovaní
MUDr. Markéta Havlovicová
Zdravotní zástupce přednosty Ústavu biologie a lékařské genetiky. Odkaz na pracoviště: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol
Petra Suchá
Koordinátorka Platformy pro ultra-vzácné a nediagnostikované, předsedkyně spolku METODĚJ
Anna Žáková Zieglerová, Dis.
Koordinátorka Platformy pro ultra-vzácné a nediagnostikované, místopředsedkyně spolku METODĚJ
Ambulance pro děti bez diagnózy
Diagnostická odysea bývá vyčerpávající proces při hledání diagnózy
Na Pediatrické klinice FN Brno byla v roce 2023 zřízena Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy, která poskytuje péči dětem s podezřením na geneticky podmíněná vzácná či ultra-vzácná onemocnění, u kterých není ani přes rozsáhlá vyšetření stanovena diagnóza. Tyto děti a jejich rodiny často čelí dlouhým a složitým diagnostickým procesům, které mohou trvat i několik let, a zahrnují konzultace s mnoha specialisty.
Cílem ambulance je systematizovat všechny dosavadní výsledky vyšetření, což poskytuje komplexní pohled na zdravotní stav pacienta, dále koordinovat péči a léčbu ještě před stanovením diagnózy.
Péče o tyto pacienty vyžaduje multidisciplinární přístup s kooperací lékařů různých specializací, proto byla zřízena Multioborová komise pro dětské pacienty bez diagnózy, která přímo navazuje na činnost ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy.
Ambulance je součástí Centra precizní medicíny ve FN Brno a je navázána na vědeckovýzkumné instituce jako Biologický ústav LF MU, CEITEC a CREATIC, které pomáhají s diagnostikou ultra-vzácných onemocnění hlavně pomocí využitím moderních genomických metod. Stanovení diagnózy se tak díky multioborovému přístupu daří téměř u poloviny pacientů. Pacienti, u kterých se v daném čase diagnóza nepodařila stanovit, jsou nadále v ambulanci sledováni a jsou u nich pravidelně přehodnocovány výsledky genomických vyšetření v korelaci s aktuálním zdravotním stavem.
Více informací o ambulanci naleznete přímo na stránkách FN Brno:
Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy
Precizní medicína u vzácných onemocnění / Dětští pacienti bez diagnózy
Kontakt:
Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy
Pondělí od 7:00-12:00
MUDr. Kateřina Slabá
Email: slaba.katerina@fnbrno.cz
Telefon: 532 234 990
Adresa: Pavilon „G“, ambulance č. 8, Dětská nemocnice, Černopolní 9, 613 00 Brno,
Včasná diagnostika
Znát správnou diagnózu včas je důležité, i když na onemocnění neexistuje lék
V případě vzácných onemocnění bývá stanovení správné diagnózy obtížné a velká odpovědnost leží na praktických lékařích. Právě oni musejí rozpoznat závažné příznaky a správně nasměrovat pacienta na další pracoviště. Na jedné straně přitom leží potřeba pacienty nepřetěžovat zbytečnými vyšetřeními a na druhé odpovědnost nepodcenit příznaky.
Ve spolupráci se specializovanými odborníky se snažíme formulovat správné postupy a upozorňovat na ně. Pravidelně se účastníme kongresů lékařů primární péče, kde hovoříme o našich zkušenostech a snažíme se, aby lékaři ve svých praxích drželi vzácná onemocnění na zřeteli. Přispíváme také do časopisů určených lékařům. Připravili jsme také informační letáky a plakáty pro ordinace.
Výuka na vysokých školách
Jak se bude léčit v budoucnosti závisí na tom, co se dnes medici naučí
Snažíme se, aby se co nejvíce studentů o vzácných nemocech dozvědělo. Věříme, že je pak budou umět lépe léčit a někteří z nich se na ně zaměří i při svém výzkumu. Právě proto jsme navázali spolupráci se 2. lékařskou fakultou Univerzity Karlovy a později i dalšími fakultami. V rámci našeho projektu se pacienti a jejich rodinní příslušníci účastní seminářů a přednášek. Budoucí lékaři mají vedle odborného výkladu možnost osobního kontaktu se skutečnými lidmi, kteří se vzácnými onemocněními žijí. Ohlasy z fakult dokládají, že je tento způsob rozšíření výuky obohacující.
Spolupracujeme s těmito vysokými školami:
- 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy
- Pedagogická fakulta Univerzity Karlovy v Praze, katedra speciální pedagogiky
- Technická univerzita v Liberci, Fakulta přírodovědně-humanitní a pedagogická, Katedra sociálních studií a speciální pedagogiky
Pro pacienty a rodiny: Chcete se zúčastnit seminářů?
Pro vysoké školy: Chcete se dohodnout o spolupráci při výuce?
Vstup léčivých přípravků pro vzácná onemocnění do systému úhrad
O životě s nemocí vědí nejvíce sami pacienti
Dlouho jsme usilovali o to, aby se léky na vzácná onemocnění (tzv. orphan) nedostávaly k pacientům v režimu výjimek, ale aby pro ně existoval pevně daný postup, který odbourá nejistotu a zbytečnou administrativu opakovaných individuálních žádostí. Takový systém nyní vzniknul. Tuto oblast dále sledujeme a pokud to bude zapotřebí, budeme prosazovat jeho úpravy.
Pacientským organizacím, pro které se připravuje nová léčba nabízíme konzultace o tom, jak nový systém funguje a na co se mají připravit.
Přímo ve správních řízeních zastupujeme diagnózy, pro které neexistuje pacientská organizace.
Edukační centrum pro vzácná onemocnění - Projekt z fondů EHP
Usilujeme o to, aby v čechách vzniklo centrum věnované pacientům a rodinám se vzácnými onemocněními
Nyní pracujeme na studii proveditelnosti. Podrobnosti o projektu z fondů EHP 2014-2021 najdete zde.
Vzdělávání pro členy
Vzdělaný pacient je lékaři partnerem, nikoli pasivním příjemcem léčby
ČAVO pořádá workshopy pro své členy na aktuální témata. Dále zprostředkovává nabídky jiných organizací, zejména:
- NAPO
- Akademie pacientských organizací
- Pacientský hub
- Ministerstvo zdravotnictví
- Eurordis
- Jiné pacientské organizace
S těmito institucemi je ČAVO v pravidelném kontaktu a doporučuje jim témata pro vzdělávání.
