Jako vzácná označujeme onemocnění, která postihují méně než pět lidí z 10 tisíc. Jedná se převážně o dědičná multisystémová onemocnění, která mají významný dopad na kvalitu života pacienta nebo jeho život ohrožují
Vzácná onemocnění
Kolik lidí žije se vzácným onemocněním?
milionů lidí na celém světě se vzácným onemocněním
milionů v Evropě
tisíc v České republice
300
milionů lidí na celém světě se vzácným onemocněním
30
milionů v Evropě
500
tisíc v České republice
Je popsáno šest až osm tisíc různých vzácných diagnóz
vzácných onemocnění má genetický původ
3.5 - 5.9% celosvětové populace
z nich propuká už v dětství
Nalezení správné diagnózy trvá v průměru pět let
Kolik je celosvětově vzácných onemocnění?
6000+
Je popsáno šest až osm tisíc různých vzácných diagnóz
72 %
z nich má genetický původ
70 %
propuká už v dětství
5 let
Nalezení správné diagnózy trvá v průměru pět let
Lidé se vzácným onemocněním, řeší hodně podobných problémů,
i když jsou jejich diagnózy velice rozdílné
- Stanovení správné diagnózy často trvá měsíce a roky od propuknutí příznaků
- Pacienti i jejich rodiny žijí často v nejistotě; jak správně postupovat, jakou péči vyhledat nebo zda něco nezanedbávají
- Mnohdy chybí kvalitní informace o onemocnění, možnostech léčby, prognóze nemoci i způsobech, jak zavládat každodenní životní situace
- Jen málo specializovaných lékařů dobře zná jednotlivé diagnózy a je schopno účinně pomáhat
- Pacienti a jejich rodiny mohou narážet na nepochopení svého okolí
- Sociální podpora často není přizpůsobená jejich potřebám
Evropské referenční sítě
Evropské referenční sítě (European Reference Networks, ERN) jsou rozsáhlým projektem Evropské unie, který má za cíl zlepšovat péči o pacienty se vzácným onemocněním. Onemocnění jsou rozdělena do 24 skupin a pro každou z nich existuje zvláštní síť. Ta spojuje pracoviště, která se na danou oblast specializují. Napříč jednotlivými státy se tak koncentrují zkušenosti s léčbou vzácných onemocnění, roste množství poznatků o jednotlivých nemocech a prohlubují se kompetence specialistů při jejich léčbě. ERN jsou pro zapojené odborníky zdrojem aktuálních informací a novinek. Dávají také možnost svolat virtuální poradní panely v případech, kdy zkušenosti jednoho pracoviště na řešení složitého případu nestačí.
Národní síť center vysoce specializované péče o pacienty se vzácným onemocněním (ERN)
vzácná endokrinologická onemocnění
vzácné a komplexní epilepsie
vzácná neurologická onemocnění
vzácná onemocnění ledvin
vzácná onemocnění kostí
vzácné obličejové anomálie a vzácná onemocnění ušní, nosní, krční
vzácná urogenitální onemocnění
vzácná oční onemocnění
syndromy s rizikem nádorového onemocnění
vzácné vrozené vývojové vady a vzácná postižení intelektu
vzácná respirační onemocnění
vzácná hepatologická onemocnění
vzácná onemocnění pojivové tkáně a pohybového aparátu
vzácná autoimunní a imunodeficientní onemocnění
vzácná a nediagnostikovaná kožní onemocnění
vzácné vrozené vady
vzácná nádorová onemocnění dospělých
vzácná hematologická onemocnění
vzácná nervosvalová onemocnění
vzácná onemocnění srdce
vzácná dědičná metabolická onemocnění
vzácná dětská hemato-onkologická onemocnění
vzácná multisystémová vaskulární onemocnění
transplantace dětí (včetně HSCT, srdce, ledvin, jater, střev, plic a dospělých)
Do ERN se zapojilo přes 1500 pracovišť ze 26 zemí Evropské unie. K tomu, aby se pracoviště mohlo do příslušné sítě zapojit, musí prokázat svoji kompetenci v náročném procesu. V současné době má Česká republika svá pracoviště ve 22 ze 24 sítí.
Služby ERN je možné využívat jen skrze zapojená specializovaná pracoviště. Pacient by tedy měl být nejdříve odeslán na takové pracoviště a teprve poté může být nad jeho případem svolán poradní panel.
Pacienti v ERN
Cílem ERN je zlepšování péče o pacienty se vzácnými onemocněními. Za tímto účelem byli do vedení sítí od počátku zapojeni zástupci pacientů a pacientských organizací. Ti mají formulovat připomínky k fungování sítí a přicházet s návrhy na zlepšování jejich práce.
Evropská organizace EURORDIS vytvořila skupiny zástupců pacientů, které odpovídají rozčlenění ERN na 24 sítí. Skrze tyto skupiny (tzv. ePAG) se vybírají pacienti, kteří s vedením jednotlivých ERN komunikují.
Pro pacienty, kteří se chtějí o fungování svého ERN více dozvědět, nebo ovlivňovat jejich chod, je důležité znát svého pacientského zástupce. Obvykle se jedná o člena některé z evropských organizací zaměřených na příslušnou skupinu onemocnění.
ORPHANET, DATABÁZE VZÁCNÝCH ONEMOCNĚNÍ
"Když má jedna nemoc dvě nebo čtyři různá jména, je lepší ji označit kódem"
Lidem, kteří se vzácnými onemocněními žijí, nebo těm, co jim pomáhají, se často chybí informace. Sběru informací, jejich třídění a zveřejňování se věnuje mezinárodní konsorcium Orphanet. Prostředí Orphanetu má i českou jazykovou verzi, nicméně obsah je většinou v angličtině.
40+
Propojuje více než 40 zemí
8000+
Odkazuje na více než 8000 specializovaných center
6000+
Popisuje více než 6000 onemocnění
90 000
Denně jej navštěvuje přes 90 000 lidí
Na Orphanetu najdete:
- Encyklopedii a klasifikaci vzácných onemocnění
- Seznam léčivých přípravků pro vzácná onemocnění
- Adresář pacientských organizací
- Adresář specializovaných center
- Adresář laboratoří poskytujících diagnostické testy
- Adresář probíhajících výzkumných projektů, klinických hodnocení, registrů a biobank
- Tematické reporty Orphanet
Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění
Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění (NKCVO) funguje při Ústavu biologie a lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici v Motole. Jeho posláním je odborná garance a koordinace aktivit v oblasti vzácných onemocnění na úrovni České republiky. ČAVO spolupracuje s Národním koordinačním centrem na některých projektech, např. na projektu help linky
Legislativa pro vzácná onemocnění
Oblast vzácných onemocnění upravují některé zákony a další normy jak v České republice, tak na úrovni Evropské unie. Tato legislativa jednak vymezuje, jaká onemocnění jsou považována za vzácná a dále definuje opatření, která se vzácných onemocnění týkají, ať už jde o specializovaná centra, přeshraniční péči nebo léčivé přípravky. ČAVO systematicky usiluje o to, aby česká i evropská legislativa zohledňovala potřeby lidí se vzácnými onemocněními.
Evropská legislativa
Vzácná onemocnění jsou přirozeně mezinárodním fenoménem – znalosti i zdroje je zapotřebí sdílet tak, aby péče mohla být co nejefektivnější. Evropská legislativa tak hraje v oblasti vzácných onemocnění velice významnou roli. Na evropské úrovni byly už na přelomu tisíciletí navrženy postupy zaměřené na zlepšování situace lidí se vzácným onemocněním, byly vymezeny pojmy týkající se vzácných onemocnění a přijata legislativa upravující léčivé přípravky pro vzácná onemocnění.
- Přehled politiky a předpisů EU v oblasti vzácných onemocnění
- Popis problematiky a předpisy týkající se Evropských referenčních sítí
- Jak funguje přeshraniční péče a jaké předpisy se jí týkají
V současné době probíhá revize části evropské legislativy věnované vzácným onemocněním. ČAVO ve spolupráci s organizací EURORDIS a dalšími evropskými partnery usiluje o to, aby úpravy v legislativě zohledňovaly potřeby pacientů.
Česká legislativa
Česká republika po dlouhou dobu existenci vzácných onemocnění na legislativní úrovni neřešila. Teprve v roce 2015 byl v zákoně o zdravotním pojištění poprvé zmíněn pojem vzácné onemocnění. Zásadní legislativní změny přinesl rok 2021, kdy byla přijata změna zákona o veřejném zdravotním pojištění a zákona o zdravotních službách.
Léčivé přípravky pro vzácná onemocnění
Novela ustanovila nový systém, jakým tyto přípravky mohou být trvale hrazeny ze zdravotního pojištění. Tento systém umožňuje také participaci pacientských organizací a odborných společností na správním řízení o stanovení úhrady těchto léčiv, a to jak ve fázi hodnocení, tak ve fázi rozhodování.
Národní síť vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění
V zákoně o zdravotních službách je od roku 2022 stanoveno, že pracoviště, která získala statut plného členství v některé z ERN – Evropských referenčních sítí (na úrovni EU), získávají automaticky také statut Centra vysoce specializované zdravotní péče pro pacienty se vzácným onemocněním (na úrovni ČR). Tímto způsobem byl umožněn vznik sítě center pro pacienty se vzácným onemocněním. Seznam pracovišť byl zveřejněn ve Věstníku ministerstva zdravotnictví.
Změny legislativy týkající se léčivých přípravků i center pro vzácná onemocnění se do praxe promítají postupně. ČAVO usiluje o to, aby se každodenní praxe českého zdravotnictví změnila co nejdříve.
Národní strategie pro vzácná onemocnění
Zdravotní a sociální systém v mnoha ohledech není pro lidi, kteří se vzácnými onemocněními žijí, dobře uzpůsoben. Změny, které jsou zapotřebí, se navrhují ve strategických dokumentech. Dlouhodobé dokumenty, takzvané strategie, obvykle nastavují cíle a opatření v horizontu desetiletí. Kratší etapy, obvykle dvouleté nebo tříleté, popisují akční plány.
Česká republika měla národní strategii pro vzácná onemocnění na léta 2010-2020. V tomto období byly také přijaty tři akční plány. V současné době se připravuje nová strategie do roku 2030, která ovšem ještě nebyla přijata.
Mezioborová komise pro vzácná onemocnění
Ke koordinaci opatření v oblasti vzácných onemocnění zřídilo ministerstvo zdravotnictví na úseku zdravotní péče Mezioborovou komisi pro vzácná onemocnění (MEKOVO). Tato komise má v kompetenci mimo jiné přípravu strategických dokumentů (národní strategie, národní akční plán) a vyhodnocování úkolů, které z nich vyplývají. Komise také zajišťuje pro ministerstvo podklady pro koordinaci činnosti Národní sítě center pro vzácná onemocnění. Zástupci ČAVO jsou členy této komise.
Zprávy, výzkumy a data
OrphaNews – zprávy z oblasti vzácných onemocnění
Odkazy
Evropská asociace pro vzácná onemocnění EURORDIS
Referenční databáze Orphanet
Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění
Informační portál o novorozeneckém screeningu