V Brně proběhl 22. února Seminář ke Dni vzácných onemocnění, který se soustředil na problematiku péče o pacienty se vzácným onemocněním, novinky ve výzkumu vzácných onemocněních a zvyšování povědomí o nich. Byl určený jak zdravotníkům, studentům vysokých i středních škol, tak pacientům se vzácným onemocněním a těm, kteří o ně pečují.
Pořádal jej ústav lékařské genetiky a genomiky LF MU a FN Brno a Lékařská fakulta MUNI ve spolupráci s ČAVO, Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění ve FN Motol a Centrem excelence MUNI | CREATIC.
Problematika vzácných onemocnění byla představena z mnoha úhlů, vystoupili odborníci na genetiku, pediatrii, kardiologii, imunologii, anesteziologii a onkologii. Zástupci ČAVO hovořili o tom, jak vnímají potřebu komplexní péče a co je zapotřebí ke zlepšení situace vzácných pacientů. Součástí semináře byl i workshop na téma zapojení vzácných pacientů v klinických studiích.
Své zkušenosti na semináři sdíleli také pacienti a zástupci pacientských organizací (např. sdružení SMÁci, Asociace genové terapie a spolek Angelman CZ). Svou činnost představila nově vzniklá Ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy při FN Brno, která pomáhá stanovit diagnózu rodinám dětí, které ji stále nemají.
Děkujeme MUDr. Renatě Gaillyové, Ph.D., za skvělou organizaci!(Přečtěte si rozhovor s doktorkou Gaillyovou z roku 2023 na portále vzacni.cz)
