Sdružujeme lidi, kterým do života vstoupilo vzácné onemocnění. Sdílíme zkušenosti a navzájem si pomáháme. Spojujeme pacienty, odborníky, politiky i úředníky a snažíme se měnit zdravotní a sociální systém tam, kde s námi nepočítá
Poslání a vize
Posláním České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) je sdružovat organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupovat jejich zájmy a posilovat povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a veřejnosti.
ČAVO bylo založeno v březnu roku 2012. Je zapsáno v Registru spolků jako zapsaný spolek.
cíle čavo
Prosazovat zájmy pacientů se vzácnými onemocněními ve zdravotnictví
Zlepšovat přístup k informacím, léčbě, diagnostice i dalším zdravotním službám pro pacienty se vzácným onemocněním
Posilovat povědomí veřejnosti, státních i mezinárodních institucí o problematice vzácných onemocnění
ZÁKLADNÍ PILÍŘE STRATEGIE ČAVO
Participace na tvorbě zdravotní politiky
Pilíř 1
ČAVO usiluje o to, aby zdravotnictví lépe odpovídalo potřebám lidí se vzácnými onemocněními. Podílí vzniku i naplňování strategických dokumentů (strategie pro vzácná onemocnění 2030, národní akční plány pro vzácná onemocnění). Participuje na jednáních Pacientské rady i pracovních skupinách ministerstva zdravotnictví, ministerstva práce a sociálních věcí. Spolupracuje s obdobně zaměřenými organizacemi v ČR i v Evropě.
Servis pro pacienty
Pilíř 2
ČAVO poskytuje služby určené pacientům. Provozuje help linku, realizuje projekt včasné diagnostiky vzácných onemocnění, zajišťuje koordinační služby a poradenství pro členy. Podporuje vznik nových pacientských organizací a poskytuje podporu pro začínající spolky zaměřené na jednotlivé vzácné diagnózy.
Vzdělávání
Pilíř 3
ČAVO se zaměřuje na vzdělávání odborníků i vzdělávání pacientů. Přispívá k výuce mediků, odborného personálu i lékařů. Podílí se nebo realizuje vlastní semináře a přednášky. Realizuje osvětové aktivity a cílené kampaně pro veřejnost. Dlouhodobým cílem je ustanovení speciálního edukační centra pro vzácná onemocnění.
Výzkum
Pilíř 4
ČAVO usiluje o to, aby výzkum a inovace co nejvíce odpovídaly potřebám pacientů. Usiluje také o to, aby se pacienti mohli účastnit klinických studií. Realizuje také vlastní průzkumy zaměřené na znalost vzácných onemocnění mezi odborníky i na potřeby lidí, kteří se vzácnými onemocněními žijí.
Staňte se členem ČAVO
Připojte se k nám a nebuďte v tom sami
Pokud souhlasíte s našimi cíli a chcete se k nám přidat, staňte se naším členem.
Členem ČAVO se může stát organizace pacientů se vzácným onemocněním nebo jednotlivec, jehož onemocnění není zastoupeno žádnou pacientskou organizací.
Pokud se chcete stát členem, prosíme, vyplňte přihlášku a podepsanou ji zašlete na naši adresu. Pacientské organizace k přihlášce potřebují přiložit platné stanovy své organizace.
Předsednictvo na základě přihlášky rozhodne o přijetí do asociace.
Poučení o zpracování osobních údajů
Členské organizace
NEFROHEMA, o.p.s.
web
Občanské sdružení Imunodeficitních pacientů HAE /AAE
webObčanské sdružení rodičů dětí a dospělých postižených Gaucherovou chorobou
Občanské sdružení rodičů dětí a dospělých postižených Gaucherovou chorobou
web
Paleček – společnost lidí malého vzrůstu
web
PARENT PROJECT, z.s.
web
Jednotlivci s následujícími diagnózami
Adrenoleukodystrofie (ALD)
Agamaglobulinémie
Amyloidóza
Alportův syndrom
Alströmův syndrom
Aplastická anémie PNH klon
Arnold-Chiari malformace
Atrézie jícnu
ATTRV122I amyloidóza
Autoimunitní hemolytická anémie (AIHA)
Autoimunitní polyendokrinní
(polyglandulární) syndrom
Barth syndrom
Bartterův syndrom – typ 1
Castlemanova choroba
Centronuclear myopathy
CIDP – chronická zánětlivá
demyelizační polyneuropatie
CRMO – chronická rekurentní multifokální
ostemyelitída
Crouzonův Syndrom
DDX3X
Desmin storage myopatie
Diabetes insipidus, nefrogenní forma
Dysautonomie; IST
Dystonia muscularum deformans
Ektopie čoček a zornic oboustranně,
ADAMTSL4
Familiární fokální epilepsie s varibialními
ložisky
Familiární středomořská horečka
Fibrózní dysplázie
Fraserův syndrom
Genetické metabolické mitochondriální
onemocnění
Genetická vada SETD5
Glutarová acidurie typu 1 / Deficit glutaryl-
CoA dehydrogenázy
Hereditární spastická paraparéza (HSP)
Hyperimunoglobulinemie D
s periodickou horečkou / Deficit
mevalonátkinázy
Hypofosfatemická rachitida
(X-vázaná hypofosfatemická křivice)
Chromozomová aberace
Christianson Syndrom SLC9A6
Chiariho malformace I. typu
Invertovaná duplikace s delecí v oblasti
krátkého raménka chromosomu 8
Klippelův-Trenaunayův syndrom
Kongenitální svalová dystrofie
Lambert-Eaton myastenický syndrom
Loeys-Dietz syndrom
Luis Bar Syndrom, resp. Ataxia
teleagniectasia
Lymfangioleiomyomatóza
Lymfangiom
Marfanův syndrom
Mayer-Rokitansky-Kustner-Hauserův
syndrom
McCune-Albright syndrome
Metafyzární Chondrodysplázie typu
Jansen
Mikrocefalické primordiální trpaslictví
Alazamiho typ
Moebiův syndrom
Neurčená epileptická encefalopatie
s časným nástupem (neurčená EOEE)
Neurofibromatóza
Neurofibromatóza 2 typu
Neurofibromatóza NF1 (Recklinhausenova
choroba)
Parciální delece dlouhého raménka
chromozomu 4 (4Q34,1-Q35,2)
Parra-Romberg Syndrome
Peutz-Jeghersův syndrom
Phelan McDermid Syndrom
PPP2R5D
Primární biliární cirhóza / cholangitida
Primární ciliární dyskineze
Primární sklerotizující cholangitida
Refsumova nemoc
Relabující polychondritida (Relapsing
Polychondritis)
Ritscher-Schinzelův/3C syndrom
Sarkoidóza
Sakroidóza II. stupně
Sjorgrenův syndrom
Spinocerebellární ataxie 21
Sticklerův sydrom
Suspektní mitochodriální myopatie
Syndrom dlouhého QT intervalu
Syndrom Dravetové
Syndrom Ellis van Creveld
Syndrom fragilního X chromosomu
Syndrom Joubertové
Syndrom Syngap 1
Syndrom vrozených vad mozku,
muskuloskeletálních abnormalit,
faciálního dysmorfismu a intelektové
nedostatečnosti / ZTTK syndrom
Syndrom zahrnující megacystis,
mikrokolon a hypoperistaltiku střev
Syringomyelie
Systémový lupus
Tetrasomie 18p
Tetrasomie X-chromosomu
Trombotická trombocytopenická
purpura
Vitamino rezistentní rachitída
Vrozená spondyloepifyzární dysplazie
Wilsonova nemoc
Rada ČAVO
Cílem naší práce je zlepšování situace lidí, kterým do života vstoupilo vzácné onemocnění.
Rada koordinuje činnost asociace a jedná jejím jménem. Skládá se z předsedy a dvou místopředsedů. Kontrolním orgánem je revizor. Rada i revizor se volí každé tři roky na konferenci ČAVO.
Lidé v ČAVO
Martina Michalová
koordinátorka, správkyně help linky
Alexandra Lammelová
koordinátorka projektu paliativní péče
Magdalena Grecová
administrativa, sociální média
Spolupracující odborníci ČAVO
Vzácných onemocnění jsou tisíce. První, co musíme udělat, je na ně při diagnostice pomyslet
Od samého počátku spolupracujeme s odborníky na vzácná onemocnění. Spolu s nimi se snažíme o to, aby vzácná onemocnění byla známější. Konzultujeme s nimi opatření, která prosazujeme. S jejich pomocí také provozujeme naši help linku. Bez nich bychom si naši práci nedokázali představit, patří jim náš velký dík.
Odborní garanti ČAVO
Prof. MUDr. Milan Macek ml., DrSc.
Čestný člen ČAVO
Přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky, předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky a vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při FN Motol
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol
MUDr. Kateřina Kopečková
Čestný člen ČAVO
Onkoložka se specializací na vzácné zhoubné nádory, FN Motol
Onkologická klinika 2. LF UK a FN Motol
Prof. MUDr. Pavla Doležalová, CSc.
Čestný člen ČAVO
Odbornice na vzácná autoimunní a imunodeficientní onemocnění
Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Spolupracující odborníci
MUDr. Markéta Havlovicová
Čestný člen ČAVO
Zdravotní zástupce přednosty Ústavu biologie a lékařské genetiky. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol
Prof. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.
Přednosta kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu
Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Prof. MUDr. Anna Šedivá, DSc.
Primářka Ústavu imunologie UK 2.LF a FN Motol
Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Čestný člen ČAVO
Primářka oddělení lékařské genetiky FN Brno
Oddělení lékařské genetiky FN Brno
Doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
Primářka Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol
Klinika dětské neurologie 2. LF UK
Prof. MUDr. Viktor Kožich, CSc.
Čestný člen ČAVO
MUDr. Miroslav Zvolský
Čestný člen ČAVO
Vedoucí odboru – Národní centrum elektronizace zdravotnictví
Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS ČR)
MUDr. Marek Turnovec
Oddělení klinické genetiky ÚBLG FN Motol
Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol
Podpořte nás
Děkujeme všem, kteří dlouhodobě podporují naši činnost. Ať už jako dárci, nebo spolupracovníci. Bez nich bychom nemohli dělat to, co děláme. Pokud byste nás chtěli podpořit, způsobů je mnoho
• Finanční dar
• Hmotný dar
• Bezplatné užívání služeb
• Bezplatné poskytnutí prostor pro naše setkávání
• Dobrovolná práce
• Propagace a mediální podpora
(Darujme.cz)
Pokud nás chcete podpořit prosíme, obracejte se na Martinu Michalovou (cavo@vzacna-onemocneni.cz, 774 151 290),
která s vámi ráda domluví podrobnosti.
číslo účtu: 2700441666 / 2010
PODPORUJÍ NÁS
Děkujeme všem individuálním dárcům a podporovatelům ČAVO
SPOLUPRACUJEME
Členství v organizacích a pracovních skupinách
Abychom mohli s nějakým problémem pohnout, musíme ho nejdřív popsat, najít možná řešení a pak za nimi jít
Členství v dalších organizacích a pracovních skupinách nám pomáhá hájit zájmy pacientů se vzácným onemocněním na celostátní a mezinárodní úrovni, sdílet zkušenosti a příklady dobré praxe. Zástupci ČAVO se pravidelně účastní schůzek, kongresů a konferencí a navštěvují partnerské asociace v jiných zemích.
Evropská asociace pro vzácná onemocnění. Sdružuje 984 organizací pacientů se vzácnými onemocněními ze 74 zemí. EURORDIS je uznávaným partnerem evropských institucí a podílí se na definování evropské politiky v oblasti vzácných onemocnění
Národní asociace pacientských organizaci (NAPO) pomáhá prosazovat kolektivní zájmy pacientských organizací. ČAVO je jedním ze zakládajících členů.
Aliance hájí zájmy osob se zdravotním postižením se zvýšenými nároky na podporu a péči.
Undiagnosed Diseases Network International - Patient Engagement Group (UDNI PEG) vznikla v návaznosti na činnost amerického Undiagnosed Disease Program. Součástí UDNI PEG je nyní (včetně ČAVO) 19 pacientských organizací a více než 150 výzkumníků z celého světa.
Pacientská rada ministra zdravotnictví
V radě jsou zastoupeny pacientské organizace věnující se různým oblastem. Mohou dávat podněty k řešení ministerstvu zdravotnictví nebo připomínkovat připravované předpisy.
Mezioborová komise pro vzácná onemocnění (MEKOVO)
Komise je poradním orgánem ministerstva zdravotnictví. Zasedají v ní lékaři, zástupci nemocnic i zdravotních pojišťoven. ČAVO zde reprezentuje pacienty se vzácným onemocněním.
