Program RD-Factory, který spustilo České centrum pro fenogenomiku má za cíl zlepšit diagnostiku vzácných onemocnění a pomoci najít možnosti léčby. V prvním kole bylo nominováno 45 genů a nemocí, které posoudili odborníci z CCP a Ústavu molekulární a translační medicíny Univerzity Palackého v Olomouci. Experti vybrali 11 návrhů, což je o polovinu více, než se původně plánovalo.
Vzácná onemocnění často zůstávají neprobádaná a bez účinné léčby. České centrum pro fenogenomiku (CCP) proto spustilo program RD-Factory, jehož cílem je zlepšit diagnostiku těchto chorob a pomoci najít možnosti léčby. Výzva k nominaci nemocí byla otevřena nejen odborníkům, ale i pacientům a pacientským organizacím, čímž se podařilo propojit vědu s potřebami pacientů.
Výběr nemocí a jejich zkoumání
V prvním kole programu bylo nominováno 45 vzácných onemocnění a genů. Odborníci z CCP a Ústavu molekulární a translační medicíny Univerzity Palackého v Olomouci vybrali 11 nemocí k dalšímu zkoumání.
Přehled vybraných návrhů onemocnění:
- ADSL deficience – onemocnění ovlivňující metabolismus stavebních složek DNA a RNA
- Ctnnb1 syndrom – onemocnění vedoucí k vývojovým poruchám, mentální retardaci
- Lessel-Kreienkamp syndrom – onemocnění, které vede k mentální retardaci a poruchám řeči
- MADD deficience – metabolické onemocnění s poruchou odbourávání mastných kyselin
- Pitt Hopkins syndrom – onemocnění, jež se projevuje těžkou mentální retardací
- Harlekýnská ichtyóza – vrozené genetické kožní onemocnění postihující epidermis
- Choroba Canavanové – dědičné metabolické onemocnění ovlivňující bílou hmotu mozku
- Bloom syndrom – genetické onemocnění postihující DNA reparační mechanismy
- Liang-Wang syndrom – genetická porucha spojená s neurologickým postižením
- CYFIP2 vývojová a epileptická encefalopatie – genetická porucha postihující nervový systém
- YWHAG vývojová a epileptická encefalopatie – neurologické onemocnění spojené s mutací v genu YWHAG
Rozšíření programu umožnila spolupráce s mezinárodním konsorciem International Mouse Phenotyping Consortium, zaměřeným na genetický výzkum.
Zapojení veřejnosti a pacientských organizací
Jedním z klíčových prvků programu je zapojení pacientů a jejich rodin. „Jsme rádi, že vědci přizvali pacientské organizace ke spolupráci. Výzva vzbudila velký zájem a pomohla propojit odborníky s těmi, kdo se s nemocemi potýkají každý den,“ říká Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění.
Směřování výzkumu a další kroky
RD-Factory se soustředí především na pochopení vzácných onemocnění, identifikaci jejich mechanismů a hledání možností léčby, například genovou terapií. Výzkum pokračuje a druhé kolo nominací probíhá do 30. června 2025.
Více informací najdete na: https://www.phenogenomics.cz/rare-diseases/gene-nomination/.