Albína z.s.
Spolek Albína poskytuje pomoc a poradenství pacientům s albinismem. Albinismus je vzácná dědičná odchylka, způsobující úplnou nebo částečnou poruchu pigmentace. Černohnědý pigment, který dává barvu naší pokožce, vlasům a očím, se jmenuje melanin. Chrání nás před UV zářením a také hraje zásadní roli při vývoji oka. Nedostatek melaninu zvyšuje riziko rakoviny kůže a způsobuje těžké zrakové postižení.
Webové stránky organizace: www.asociacealbina.cz
ALSA z.s.
Spolek ALSA je organizace sdružující pacienty a profesionály se zájmem o ALS. Jedná se o unikátní projekt, který realizujeme jako jediná organizace v České i Slovenské republice. Naším posláním je pomáhat pacientům poradenstvím, konzultacemi vhodných terapií, vytvořením specializované půjčovny pomůcek, rekondičními pobyty, výjezdy specialistů do domovů nemocných aj. Největším cílem projektu je vytvoření specializovaného centra pro tyto nemocné, jako je to v jiných zemích. ALS neboli amyotrofická laterální skleróza je neurologické onemocnění způsobující postupnou degeneraci buněk, které ovládají pohyblivost svalů. Nemocní přicházejí postupně o veškerý pohyb na těle, nakonec jim zůstávají pouze pohyby očí.To vše se děje při zachování psychických a mentálních schopností. Příčiny onemocnění nebyly zatím dostatečně objasněny. Nemoc může postihnut kohokoliv, doba přežití se udává mezi 3-5 lety po stanovení diagnózy. Prevalence onemocnění v České republice se odhaduje na 6-8 případů na 100 000 obyvatel.
Webové stránky organizace: www.zsalsa.cz
Příběh pacienta: Příběhy rodin s ALS , Příběh paní Martínkové
Angelman CZ, spolek
Angelman syndrom – více o onemocnění na http://angelman.cz/hledam-informace/#AS
Webové stránky organizace: www.angelman.cz
Příběh pacienta: Příběh Elišky, Příběh Katky a Nikoly
Asociace genové terapie, z.s.
Asociace genové terapie, z.s. je dobrovolná organizace pacientů a odborníků, jejichž cílem je podpořit výzkum léčby vzácných genetických poruch, jako je Angelmanův syndrom (AS).Spojujeme odborníky, vědce, veřejnost, rodiny a organizace s cílem nalézt možnosti financování započatého výzkumu v oblasti vzácných onemocnění. Výzkum byl zahájen a je veden členem naší vědecké rady doc. Radislavem Sedláčkem, PhD., ředitelem Českého centra pro fenogenomiku.
Webové stránky: www.asgent.org
Asociace muskulárních dystrofiků, z.s.
Svalová dystrofie je široký termín pro označení genetických onemocnění, které postihují svalstvo. Jsou to genetické vady, pro které je typické ochabování svalstva. Snižuje se síla ve svalech a dochází k postupnému úbytku svalové hmoty. Zahrnuje více než 20 specifických genetických vad. U většiny dochází k podobným příznakům, u každého jednotlivce je však průběh odlišný.
Nejzávažnější variantou je Duchennova svalová dystrofie (DMD). Objevuje se přibližně u 1 chlapce na 3000 narozených.
Webové stránky organizace: www.amd-mda.cz
Příběh pacienta: příběhy pacientů
Atos, z.s.
Touretteův syndrom (TS) je vrozené neurologicko psychiatrické onemocnění. Nejčastěji se objevuje se začátkem školního docházky. Projevuje se kombinací pohybových a zvukových tiků. U zvukových tiků se objevuje i echolálie a koprolálie. K tomu se přidružují poruchy chování – ADHD, obsedantně kompulzivní chování – OCD,sebepoškozování, agresivita, poruchy spánku, deprese, úzkost, impulsivnost, poruchy sebehodnocení, poruchy soc. chování, opozičnost, poruchy učení. Obecně platí, že v dospělosti u 30% příznaky vymizí, u 30% přetrvávají mírnější příznaky a zbytek pacientů má i v dospělosti projevy TS, které je nutné medikamentózně řešit.
Webové stránky organizace: www.atosaci.cz
Příběh pacienta: Díl o TS v pořadu Diagnóza na ČT, Pacientský příběh na vzacni.cz
AVMinority, z.s.
Arteriovenózní malformace (zkráceně AVM) je vrozené vážné onemocnění spadající do skupiny cévních anomálií. Jde o spleť abnormálně propojených tepen a žil mezi nimiž chybí kapilární síť a tepny tak přímo přecházejí v žily. Žíly nejsou na takto vysoký tlak krve proudící z tepen uzpůsobené což vede k riziku protržení žilní stěny na tomto rozhraní a následnému často smrtelnému krvácení. Vlivem zvýšeného průtoku krve do AVM dochází k „okrádání“ normální zdravé tkáně o krev a tedy o kyslík v ní a tím k projevům nedokrvení této tkáně. AVM se může vyskytovat v jakékoli tělesné lokalitě, avšak oblast hlavy a krku tvoří z terapeutického i symptomatického hlediska zvláštní podskupinu. Důvodem je riziko poškození funkce mozku, nejdůležitějšího orgánu lidského těla, ke kterému může dojít nejen samotným průběhem onemocnění, ale i jako možná komplikace při jeho léčbě.
Webové stránky organizace: www.avminority.cz
Příběh pacienta: Příběhy pacientů
Be Treacher-Collins, BeTCS
Pobočný spolek Asociace rodičů a přátel zdravotně postižených dětí v ČR, z.s. Pobočný spolek Be TCS vznikl za účelem vytvořit zázemí pro lidi s tímto syndromem v ČR A SR. Spolu s dalšími rodinami chceme změnit současnou situaci, kdy se o syndromu nemluví, nemá žádného specialistu v řadách lékařů a není tu jiná pacientská organizace zabývající se tímto syndromem. I kvůli tomu, že syndrom je dost variabilní svými projevy a s tím souvisejícími potížemi, je velmi cenná vzájemná výměna informací a zkušeností. Chceme tak pomoci navzájem s dalšími námi známými osobami s TCS, ale i každému nově narozenému jedinci s tímto syndromem. Největším cílem je navázat kontakty do zahraničí, získat nějakého nadšence v řadách lékařů a vytvořit pacientské centrum pro tuto diagnózu.
Webové stránky organizace: www.betcs.cz
Příběh pacienta: Příběh Beátky
Česká aliance pro kardiovaskulární onemocnění, z.s.
Familiární hypercholesterolémie (FH) je celoživotní vrozené onemocnění, které vyžaduje dodržování dietního a pohybového režimu a dlouhodobou léčbu. U pacientů s FH existuje velmi vysoké riziko vzniku časných kardiovaskulárních příhod, jako jsou například infarkt myokardu nebo cévní mozková příhoda.
Webové stránky organizace: ČA-KO.cz
Příběh pacienta: Příběh rodiny Fejfarových
DEBRA ČR, z.ú.
Epidermolysis bullosa congenita (zkráceně EB) je vrozené dědičné puchýřnaté onemocnění kůže. U nás je toto onemocnění známe rovněž jako nemoc motýlích křídel. V České republice jí trpí okolo 250 až 300 lidí,ve světě žije okolo 500 000 pacientů s EB. Kůže lidí s EB je křehká jako křídla motýlů. I mírný tlak či tření kůže způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých, otevřených ran na kůži a sliznicích. Tato choroba je geneticky podmíněná a v současnosti ji nelze zcela vyléčit. Díky vysoce specializované lékařské péči se však daří život nemocných s EB výrazně zkvalitňovat.
Posláním organizace DEBRA ČR je zvyšovat kvalitu života lidí trpících onemocněním EB a jejich rodinám. Jsme tu pro všechny nemocné s EB a jejich rodiny z celé ČR. Pomáháme lidem s EB prožít co nejvíce a trpět při tom co nejméně!
Webové stránky organizace: www.debra-cz.org
Příběh pacienta: www.debra-cz.org/komu-pomahame/, Příběh Bety a Zuzky, Příběh Petry
Diagnóza MDS
Lidé s myelodysplastickým syndromem (MDS) trpí poruchou krvetvorby. V jejich těle se usazuje železo a to ničí kmenové krvetvorné buňky. S nadsázkou lze říci, že osoba s MDS je „iron (wo)man“ nebo-li železný muž (žena). Ano, jsme železní. Odolní vůči železu. Naše onemocnění nás neskolilo a rozhodli jsme se tady být pro Vás. Pro každého, kdo má zájem o informace o tomto onemocnění, chce slyšet o našich zkušenostech s MDS nebo chce spolu s námi pomáhat dalším.
Webové stránky organizace: diagnoza-mds.cz/
DIAGNÓZA NARKOLEPSIE, z.s.
Onemocnění: NARKOLEPSIE je vzácné neurologické onemocnění, postihuje 2-5 osob /10.000 obyvatel, často ale zůstává nerozpoznáno či nesprávně diagnostikováno. Jde o poruchu regulace spánku a bdění charakterizovanou nadměrnou denní spavostí (stavy imperativního spánku), které se objevují opakovaně během dne. Kolísá od mírné ospalosti při monotónních činnostech ( jízda dopravním prostředkem, divadlo, kino, přednášky) až po ataky spánku při aktivní činnosti ( rozhovor, jídlo, chůze, práce na zahradě).
Jejich trvání je zpravidla krátké (5-10 min, i méně). V obou případech bývá doprovázen sny. Nemocní se probouzejí osvěženi, ale po určité době opět usínají. Frekvence záchvatů je velice individuální, pohybuje se od několika atak během dne, až výjimečně do desítek záchvatů. V některých případech může být spavost spojena s automatickým jednáním, kdy nemocní při nedokonalé bdělosti vykonávají známou – automatickou činnost, na kterou mají následnou amnézii.
Webové stránky organizace: www.narkolepsie.cz
Dystonie-rodina spolu, z.s.
Rodina spolu je nevládní neziskovou organizací, která vznikla v roce 2010 a jejíž členové aktivní účastí prosazují posílení prvořadé a nezastupitelné úlohy rodiny ve společnosti a zpevnění vzájemných vazeb jednotlivých generací v rodině. Koncem roku 2013 jsme se začali zabývat osvětovou činností pro málo známé onemocnění zvané Dystonie. Dystonie je tvořená přetrvávajícími svalovými stahy, které způsobují kroucení a opakované pohyby nebo abnormální postavení postižených částí těla. Projevy dystonie se obvykle aktivují nebo zvýrazňují volním pohybem.
Webové stránky organizace: www.dystonia.cz
Stránka organizace na Facebooku
Příběh pacienta: Dystonie – naše příběhy, Příběh Jany
Ehlers – Danlosův syndrom a syndrom hypermobility, z.s.
Spolek Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility má za cíl zvyšovat povědomí o těchto syndromech, překládat a sdílet informace z ověřených zdrojů, které v češtině často chybí a hlavně také dát prostor ostatním pacientům sdílet své příběhy, abychom ukázali, že „každá zebra má trochu jiné pruhy“.
Webové stránky organizace: www.ehlers-danlosuv-syndrom.org
Příběh pacienta: Příběh Elišky, Příběh Adély, Příběh Hany
Frieda, z.s.
Friedreichova ataxie je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění, které způsobuje problémy s pohybem (zhoršuje hrubou i jemnou motoriku a stabilitu, tzv. ataxií). Bývá rovněž označováno: FA, FRDA, AR spinocerebelární ataxie. Může přinést i řadu dalších příznaků, jako např. onemocnění srdce, cukrovku, skoliózu, únavu, problémy se zrakem, sluchem a řečí, nebo psychické problémy. Přestože je Friedreichova ataxie vzácná, je celosvětově nejběžnější formou dědičné ataxie, která postihuje přibližně 1 z každých 50 000 lidí.
Webové stránky organizace: www.frieda.cz
Příběh pacienta: Příběh Tomáše
Fuck Cancer, z.s.
Za projektem FUCK CANCER stojí mladí onkologičtí pacienti společně se zkušenými nadšenci a profesionály. Cílem je, aby se mladí ve věku nemocných, podíleli na dalších kampaních, které budou následovat a pomáhali je spoluutvářet. Budeme rozcestníkem pro každého, kdo potřebuje získat informace o své nemoci či nemoci blízké osoby. Nechceme se schovávat za líbivá slovíčka, protože víme, že tato nemoc milá rozhodně není a s nemocnými se nepáře, proto s ní nehodláme jednat ani my v rukavičkách.
Webové stránky organizace: www.fuckcancer.cz
HAE Junior, z.s.
HAE Junior z.s. je neziskovou pacientskou organizací s cílem podílet se na zkvalitnění života dětí a mládeže s diagnózou hereditárního angioedému („HAE“) a jejich rodin. Spolek vznikl v prosinci 2019 v Praze z iniciativy rodičů.
Webové stránky organizace:www.haejunior.cz
Příběh pacienta: Život s HAE
Kabuki syndrom CZ, z.s.
Hlavním důvodem vzniku spolku Kabuki syndrom CZ je fakt, že je velmi malé povědomí o této diagnóze u odborníků i široké veřejnosti. Ráda bych propojila co nejvíce pacientů z celé ČR s tímto syndromem, tak abychom se mohli pravidelně scházet a sdílet aktuální informace k diagnóze jak s odborníky tak s ostatními. Díky existenci spolku se nám daří, skrze odborníky, navazovat kontakt s dalšími pacienty a jejich rodinami.
Kontakt: Koreňová Rojková Šárka, korenovasarka@seznam.cz
Příběh pacienta: Příběh Danečka
Klub nemocných cystickou fibrózou, z.s.
Cystická fibróza je geneticky podmíněné nevyléčitelné onemocnění. Postihuje především dýchací a trávicí ústrojí, kde se tvoří abnormálně hustý hlen, který zabraňuje jejich správné funkci. V průběhu života se přidávají další komplikace jako cukrovka, osteoporóza nebo cirhóza jater. Klub cystické fibrózy pomáhá nemocným zlepšovat jejich kvalitu života a informuje širokou veřejnost o tomto nevyléčitelném onemocnění.
Webové stránky organizace: www.cfklub.cz
Příběh pacienta: blogy pacientů s CF, Příběh Erika, Příběh Markéty
Klub pacientů mnohočetný myelom, z.s.
Mnohočetný myelom patří do skupiny zhoubných onemocnění krve, konkrétně se jedná o nádorové bujení plazmatických buněk, postihuje převážně lidi vyšší věkové kategorie.
Typické příznaky: odbourávání kostní hmoty a s tím spojené silné bolesti kostí (hlavně páteře), zvýšená koncentrace vápníku v krvi, porucha funkce ledvin a silná únava.
Webové stránky organizace: www.mnohocetnymyelom.cz
Příběh pacienta: Příběh Miloše
Kolpingova rodina Smečno
Spinální svalová atrofie (Spinal Muscular Atrophy – SMA) je skupinou dědičných chorob postihujících periferní motorický nerv, tzv. motoneuron. Při postižení nervu dochází druhotně i k postižení svalu, sval je oslaben a postupem doby dochází i k úbytku svalových vláken, tzv. svalovým atrofiím. Typickými obtížemi je svalová slabost s maximem postižení v oblasti svalstva pletenců dolních končetin, pacient má obtíže se sám posadit, postavit, samostatně chodit. V pozdějších stádiích nemoci je patrná i slabost polykacích a později i dýchacích svalů. Obtíže velice častou vedou ke ztrátě schopnosti samostatné chůze a k respirační insuficienci (dechová nedostatečnost při oslabení dýchacího svalstva), což je nejčastější důvod předčasného úmrtí při nemoci SMA.
Webové stránky organizace: www.kolpingsmecno.cz
Příběh pacienta: Příběh Niny
Kongenévus CZ-SK, z.s.
CMN (kongenitální melanocytový névus) je vrozené mateřské znaménko, které se může objevit v různých podobách či velikostech. Výskyt velkých CMN připadá na 1 z 20 000 narozených dětí a u névů obřích na 1 z 500 000 narozených dětí.
Webové stránky organizace: www.nevus.cz
LYMFOM HELP, z.s.
Lymfom je onkologické onemocnění lymfatického systému. Je to skupina diagnóz, které zahrnují Hodgkinův lymfom a skupinu Nehodgkinských lymfomů (NHL). NHL se dále dělí na cca 40 poddiagnóz. Postihuje mladé i starší nemocné. Některé typy lymfomů jsou zcela vyléčitelné, některé lze současnými medicínskými postupy „dostat pod kontrolu“ a nastolit mnohaletou remisi onemocnění. Zásadní je správná a včasná diagnóza a cílená léčba. Ta je pro úspěšnou léčbu zásadní a její dostupnost pro všechny poddiagnózy NHL je problém. Moderní léky jsou registrovány jen ve 2 nejčastěji se vyskytujících NHL. Méně se vyskytující NHL se léčí jako neregistrované indikace, ale dostupnost léčby je závislá na plátcích péče a ne/solventnosti systému.
Webové stránky organizace: www.lymfomhelp.cz
META, z.s.
Všechny choroby, o jejichž pacienty se stará spolek META, jsou dědičná vzácná střádavá onemocnění. Jde o především o Gaucherovu chorobu, Fabryho chorobu a Pompeho chorobu.
Střádavé onemocnění:
V lidském těle chybí enzym, který je odpovědný za štěpení jedné ze složek buněčných membrán a rozpadajících se buněk. Tuto látku, sloučeninu tuku a cukru, která není rozštěpena, neumí organismus zpracovat, a proto se hromadí v buňkách.
Webové stránky organizace: www.sdruzenimeta.cz
Příběh pacienta: Příběh Anety (Gaucherova nemoc), Příběh Bohuslava (Fabryho nemoc), Příběh Renaty (Pompeho nemoc)
METODĚJ z.s. – MEzi TOlika DĚtmi Jediný
METODĚJ je od roku 2009 dobrovolnou neziskovou a nepolitickou organizací, která se zaměřuje na podporu dětí se vzácným (zejména metabolickým) onemocněním. Spolek úzce spolupracuje s metabolickou jednotkou Kliniky dětského a dorostovoho lékařství VFN a 1. LK UK v Praze a ambulancí Ústavu dědičných metabolických poruch.
webové stránky organizace: www.metodej.com
MYGRA-CZ, z.s.
Myasthenia gravis (těžká svalová slabost) je neurologické, autoimunitní onemocnění postihující nervosvalový přenos. Příčinou je imunitní systém, který začne vytvářet protilátky agresivní proti vlastnímu tělu, což se projevuje těžkou svalovou unavitelností. Konkrétní příznaky jsou: 1) slabost horních končetin – pacient není schopen zdvihnout ruce, 2)) slabost dolních končetin- omezuje v chůzi a pohybu, 3) slabost okohybných svalů –dvojité vidění, 4) slabost dýchacích svalů, která může pacienta ohrozit i na životě. Jedná se ve většině případů o onemocnění chronické s nutností celoživotní medikace.
Webové stránky organizace: www.mygra.cz
Příběh pacienta: Příběh paní Křivkové
Nadační fond dětské onkologie KRTEK
Nadační fond dětské onkologie Krtek (NFDO Krtek) založil v listopadu roku 1999 prof. MUDr. Jaroslav Štěrba, Ph.D., současný přednosta Kliniky dětské onkologie Fakultní nemocnice Brno a předseda Správní rady NFDO Krtek. NFDO Krtek je součástí Kliniky dětské onkologie FN Brno (KDO FN Brno) a díky tomu podporuje onkologicky nemocné děti během léčby i po ní v mnoha oblastech.
Webové stránky organizace: www.krtek-nf.cz
Národní sdružení PKU a jiných DMP, z.s.
Fenylketonurie (PKU) je metabolické onemocnění, způsobené poruchou enzymu odpovědného za proměnu aminokyseliny fenylalaninu běžně přijímané v potravě na další aminokyselinu tyrozin. Fenylketonurie je v ČR sledována v rámci novorozeneckého screeningu od r. 1975. Při nezachycení novorozeneckým screeningem a neléčení má toto onemocnění za následek nahromadění fenylalaninu v organismu, které vede následně k postižení činnosti mozku a různým formám mentální retardace a psychologicko-psychiatrických poruch. U jiných dědičných metabolických poruch (DMP) je princip obdobný. Léčba těchto nemocí spočívá v přísné dietě s omezením přirozených bílkovin a v konzumaci dietního preparátu, který obsahuje aminokyseliny nezbytné pro růst a zdravý vývoj pacienta.
Webové stránky organizace: https://www.nspku.cz
Příběh pacienta: Příběh Natálky
NEFROHEMA, o.p.s.
Naše organizace sdružuje pacienty s velmi vzácnými nefrologickými a hematologickými onemocněními PHN a aHUS, jejich blízké a přátele.
Činnost našeho sdružení je zaměřena na zlepšování péče o pacienty s PNH a aHUS. Usilujeme především o šíření informací o těchto závažných, chronických a velmi vzácných onemocněních. Vytváříme platformu pro setkávání a sdílení zkušeností s nemocí a léčbou.Naším cílem je také vytvářet a posilovat kontakty jak mezi pacienty navzájem, tak mezi pacientskými organizacemi u nás a v zahraničí. Usilujeme také o spolupráci v rámci vzácných onemocnění jako celku, jak v národním (ČAVO), tak mezinárodním (EURORDIS) měřítku.
Webové stránky organizace: nefrohema.cz
Příběh pacienta: Příběh pana Vícha (aHUS)
Občanské sdružení Imunodeficitních pacientů HAE/AAE
Lidé s onemocněním hereditární angioedém mají nízkou hladinu důležitého proteinu obsaženého v krvi. Tento protein se nazývá C1-INH , který reguluje určité reakce v těle. Nízká hladina nebo snížená účinnost C1-INH je hlavní příčinou opakovaných, často závažných někdy i životu ohrožujících otoků (angioedém) v různých částech těla. Například otok horních cest dýchacích může uzavřít dýchací cesty a zapříčinit udušení.
Otoky břicha jsou provázeny silnou bolestí a zvracením a často vyžadují hospitalizaci, podání léků utišujících bolesti a nitrožilní výživu.
Webové stránky organizace: www.hae-imuno.cz
Spolek rodičů dětí a dospělých postižených Gaucherovou chorobou
Gaucherova choroba je nejčastějším lyzosomálním střádavým onemocněním. Je způsobena nedostatečnou aktivitou enzymu ze skupiny kyselých hydroláz, jejichž funkcí je štěpení sfingolipidů (glukocerebrosidu), složitých látek vznikajících například při odbourávání buněčných membrán. Nedostatečná aktivita enzymu β-glukocerebrosidázy vede k nahromadění nedegradovaného materiálu zejména v lyzosomech buněk monocyto-makrofágového systému.
Gaucherova choroba je progresivní multisystémové onemocnění. Jeho hlavními klinickými rysy jsou progredující periferní cytopenie (anémie, trombocytopenie a mírná leukopenie), v čase narůstající hepatosplenomegalie, u některých pacientů postižení kostí a plic a také neurologické projevy.
Paleček – společnost lidí malého vzrůstu
U drtivé většiny členů je malý vzrůst zapříčiněn některou z forem kostní dysplázie. To velmi zjednodušeně řečeno znamená, že ještě před narozením byl z neznámých příčin porušen vývoj jejich kostí a chrupavek. Následkem toho jsou tito lidé nápadně menší než jejich vrstevníci. Tento vzrůst je disproporční, končetiny jsou kratší než trup. Nejčastějším typem malého vzrůstu zapříčiněného kostní dysplázií je achondroplázie, tímto postižením také trpí nejvíce členů. Tak jako v zahraničí jsou však v Palečku také lidé postižení lomivostí kostí, či poruchami, které nesouvisí s kostními dyspláziemi (proporční typy malého vzrůstu).
Webové stránky organizace: www.ospalecek.cz
Příběh pacienta: Příběh Maxíka
PARENT PROJECT, z.s.
Duchenneova svalová dystrofie (DMD) je gonozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu kódujícího protein dystrofin. DMD je smrtelné, zatím neléčitelné onemocnění, které se klinicky manifestuje u chlapců. Pro DMD je charakteristická progredující svalová ochablost, která nejdříve postihuje nohy a pánevní svalstvo, později se rozšiřuje na horní končetiny, krk a dýchací svaly. Nejpozději kolem třináctého roku jsou chlapci upoutáni na invalidní vozík. Smrt nastává obvykle mezi dvacátým a třicátým rokem jako důsledek srdeční nebo dechové nedostatečnosti.
Beckerova svalová dystrofie (BMD) je mírnější alelickou formou s pomalejším průběhem a delším přežitím pacientů.
Webové stránky organizace: www.parentproject.cz
Příběh pacienta: Příběh Martina, Příběh Jakuba
Prader-Willi, z.s
Příčinou PWS je genetická vada – porucha 15. chromozomu
typické rysy:
hypotonie – nenormální snížení svalového napětí po narození
hypogonadismus – nedostatečný vývoj pohlavních orgánů
obezita – nadváha způsobená neovladatelnou chutí k jídlu a přejídáním ve spojení s nízkým energetickým výdejem
porucha funkce endokrinního systému a centrálního nervového systému – projevuje se problémy s učením, poruchou emočního a sociálního vývoje, nízkým vzrůstem, spavostí a přejídáním
Webové stránky organizace: www.prader-willi.cz
Příběh pacienta: Příběh Evy, Příběh Katky
Rett Community, z.s.
Rettův syndrom je závažné neurogenetické onemocnění, jehož projevy ve většině případů pacienta plně invalidizují a odkazují ho na celodenní podporu druhé osoby. Tato neurogenetická choroba, postihující téměř výlučně dívky, patří sice mezi „vzácná“ onemocnění (rare diseases), avšak i tak je celosvětově udávaná prevalence 1:10-22 tis. žen vysoko nad dosavadní prevalencí v České republice. Proto je třeba zvýšit informovanost o tomto onemocnění jak mezi lékaři, tak mezi širokou laickou veřejností. O.s. Rett – Community realizuje projekty s celorepublikovou působností v oblasti psycho-rehabilitačních pobytů, informovanosti, poradenství.
Webové stránky organizace: www.rett-cz.com
Příběh pacienta: Příběh Toničky, Příběh Káji
Revma Liga Česká republika z.s.
Základní vzácné nemoci v revmatologii jsou: Juvenilní idiopatická artritida (dětské), sclerodermie (systémová skleróza), systémový lupus erymatodes, vaskulitidy. Najdete nás v regionech, na sociálních sítích, v novinách, na internetu. Vše to, co děláme, má jeden cíl – zlepšit život lidí s revmatickým onemocněním. Jsme tu již od roku 1991 a dosáhli jsme mnoha úspěchů. A proč? Nevzdáváme to! Pomohli jsme díky našemu projektu Revma výzva předat informace o efektivní léčbě a díky píli mnoha lidí jsme prosadili přístup k drahé biologické léčbě pacientům v dřívějším stadiu revmatoidní artritidy. Pomáháme připravit a prosadit strategické změny v oblasti léčby revmatických nemocí, aby byli pacienti léčeni včas a efektivně, aby znali svá práva a povinnosti, aby spolupracovali na vlastní léčbě. Víme, že boj s nemocí není jednoduchý a že každý úspěch se počítá. Hájíme vaše práva.
Webové stránky organizace: https://www.revmaliga.cz
Příběh pacienta: Příběh Michaely
Řasinka, z.s.
Spolek Řasinka sdružuje pacienty s primární ciliární dyskinezí (PCD), což je název pro skupinu heterogenních onemocnění řasinkového aparátu v drtivé většině vzniklých na podkladě autozomálně recesivní dědičnosti. Hlavní charakteristikou onemocnění je stagnace hlenu v horních a dolních cestách dýchacích. Projevuje se chronickým vlhkým kašlem, rýmou, záněty středního ucha, paranasálních dutin, bronchů a plic.
Webové stránky organizace: www.spolekrasinka.cz
Sdružení pacientů s plicní hypertenzí, z.s.
Plicní hypertenze je závažné, nevyléčitelné, ale léčitelné onemocnění charakterizované zvýšením krevního tlaku v plicních cévách. Postupně může vést k nadměrné zátěži až selhávání pravé komory srdeční a úmrtí. Průměrná doba přežití neléčeného pacienta je 2,8 roků. Základní příznaky onemocnění jsou nespecifické (dušnost, únava, závratě, omdlévání, otoky dolních končetin a kotníků,…) a mohou být zaměněny za jiná onemocnění. Existuje několik typů a forem PAH: idiopatická PAH, familiární, PAH navozená léky (anorektika) či toxiny, sekundární PAH spojená s HIV, onemocněním pojivových tkání, vrozenými srdečními vadami, apod., chronická tromboembolická PH, s neznámou multifaktoriální etiopatogenezí (např. systémová onemocnění: sarkoidóza, metabolické poruchy: střádavá onemocnění, Gaucherova nemoc,…), atd.
Webové stránky organizace: www.plicni-hypertenze.cz
SMÁci, z.s.
Organizace sdružující pacienty se Spinální svalovou atrofií (SMA), jejich rodinné příslušníky a pečující. Spinální svalová atrofie (Spinal Muscular Atrophy – SMA) je skupinou dědičných chorob postihujících periferní motorický nerv, tzv. motoneuron.
Webové stránky organizace: www.smaci.cz
Příběh pacienta: Příběh Anny
Společnost C-M-T, z.s.
Společnost C-M-T je spolek, založený v červnu 1999. Cílem činnosti Společnosti je obhajoba, prosazování a naplňování zájmů a potřeb zdravotně postižených osob s onemocněním Charcot–Marie–Tooth v součinnosti s orgány státní správy a samosprávy v ČR i mezinárodními institucemi.
Webové stránky organizace: www.c-m-t.cz
Příběh pacienta: Příběh Michala
Společnost pro mukopolysacharidosu, z.s.
Společnost pro mukopolysacharidosu je dobrovolným charitativním sdružením rodin dětí se smrtelnou nemocí mukopolysacharidózou. Pomozte s námi dětem, které už šanci na život nemají, i těm, které ji díky novým lékům možná mají.
Webové stránky organizace: www.mukopoly.cz
Společnost Parkinson, z.s.
Onemocnění: Familiarní parkinsonská demence
Webové stránky organizace: www.spolecnost-parkinson.cz
Příběh pacienta: Příběh Martiny
Spolek Ichtyóza
Nezisková organizace Spolek Ichtyóza poskytuje pomoc dětem s onemocněním Ichtyóza. Pomoc primárně spočívá ve sdílení informací, rad a zkušeností, ale také sbírkami krémů. Díky vaší ochotě pomoci a podpořit děti s onemocněním Ichtyóza může spolek pravidelně vytvářet několikrát do roka tolik potřebné balíčky s krémy pro nemocné děti s Ichtyózou.
Webové stránky organizace: ichtyoza.cz
Facebookové stránky organizace. spolek ichtyóza
Spolek pro atypické parkinsonské syndromy (APS), z.s.
Spolek pro Atypické parkinsonské syndromy, z.s., je pro všechny, koho se vzácná neurologická onemocnění – atypické parkinsonské syndromy (např. Multisystémová atrofie či Progresivní supranukleární obrna) – mohou týkat, a to nejen pacientů a odborné lékařské komunity, ale také pečovatelů a každého, kdo by měl pocit, že k řešení s tím spojených problémů může konstruktivně přispět.
Webové stránky organizace: www.aps.estranky.cz
Spolek pro podporu lidí s Rubinstein–Taybisyndromem, z.s.
Našim hlavním posláním je pomoc a podpora zdravotně znevýhodněným lidem, u nichž byl diagnostikován Rubinstein-Taybisyndrom (RTS), a jejich rodinám.
Více se dočtete o „Rubíncích“ v informačním letáčku.
FB stránky organizace: Rubínci
Tarlovova cysta, z.s.
Tarlovova cysta je označením pro dutinu v páteřním kanálu vyplněnou mozkomíšním mokem. Typickým místem výskytu je úroveň obratlů křížové kosti (sakrální oblast).
Webové stránky organizace: tarlovovacysta.org
Příběh pacienta: Příběh paní Miloslavy, Příběh Elišky
Willík, z.s.
Williamsův syndrom (někdy také nazývaný Williams-Beurenův syndrom) je geneticky podmíněná porucha, způsobená ztrátou části genetické informace v oblasti 7. chromozómu (mikrodelece přibližně 25 genů). Williamsův syndrom se vyskytuje cca u 1 dítěte z 10 tisíc narozených. Projevy Williamsova syndromu jsou zejména: vrozené vady srdce a velkých cév; v dětství hyperkalcemie; typický vzhled (malá postava, zdvižený nos, široké čelo, vypouklé tváře, velká ústa a plné rty – též elfí či skřítkovský syndrom); opožděný psychomotorický vývoj spojený s mentálním postižením; zvýšená citlivost sluchu. Lidé s tímto syndromem jsou velmi společenští, komunikativní a přátelští, bývají také nadmíru muzikální, hudba je doslova přitahuje. Lidé s Williamsovým syndromem potřebují celoživotní podporu, přesto jsou však schopni učit se novým věcem a rozvíjet své schopnosti.
Webové stránky organizace: spolek Willik
Příběh pacienta: Příběh Veroniky, Příběh Kačenky, Příběh Nikolase
Život bez střeva z.s.
„Život bez střeva“ je spolek, který vznikl v roce 2008 s cílem informovat veřejnost a pomáhat v nelehké životní situaci pacientům, u kterých byly diagnostikovány nemoci související s nedostatečnou základní funkcí střeva . Naši pacienti se potýkají s různými diagnózami, z nichž nejčastější je syndrom krátkého střeva (dále SKS). Tenké střevo jako jeden z životně důležitých orgánů plní řadu nenahraditelných funkcí – vstřebávají se v něm všechny důležité složky potravy, minerály a vitamíny. Pod označení SKS spadá široká škála různých nemocí a postižení, jejichž společným znakem je neschopnost střeva vyživovat organismus přirozenou cestou v důsledku nemocí, úrazů i vrozených vad. Proto je nezbytné zabezpečit výživu jiným způsobem. Pacientům je zaveden centrální žilní katetr, jehož prostřednictvím je výživa „dodávána“ přímo do krve pacienta. Velká část nemocných je sužována i dalšími negativními projevy střevních onemocnění, většina je v přísném dietním režimu a mnoho z nich má stomie – vývody střev.
Webové stránky organizace: www.zivotbezstreva.cz
Příběh pacienta: Příběh Lukáše (CIPO), Příběh paní Evy (FAP)