Praha se na začátku června stala na dva dny evropským centrem dění kolem vzácných onemocnění. Konference ECRD 2026 přivedla do města stovky pacientů, odborníků i politiků a vyslala jasný vzkaz: Evropa potřebuje koordinovaný Akční plán EU pro vzácná onemocnění – a čas jednat je nyní. Přinášíme hlavní výstupy konference i postřehy členů rady ČAVO, kteří byli přímo u toho.
Ve dnech 3.–4. června 2026 se Praha stala na dva dny evropským centrem dění kolem vzácných onemocnění. Konference ECRD 2026 pod tématem Vzácná onemocnění v měnící se a konkurenční Evropě vyslala jednoznačný vzkaz: Evropa potřebuje koordinovaný a komplexní Akční plán EU pro vzácná onemocnění – a čas jednat je nyní.
Konference se zúčastnilo přes 500 lidí osobně a více než 200 online, k dispozici byl AI překlad do 60 jazyků. Za Českou republiku se zapojilo 20 zástupců pacientských organizací a pacientů a členové ČAVO prezentovali 12 posterů s vysoce kvalitními projekty.
Klíčový politický okamžik
Zásadním momentem konference bylo uzavřené setkání zástupců ministerstev zdravotnictví ze 14 členských států, které hostil ministr Adam Vojtěch. Ministři se shodli na potřebě přejít od diskusí ke konkrétnímu Akčnímu plánu EU – nikoliv jako náhradě národních plánů, ale jako jejich silnější evropské opoře.
Hlavní témata konference
Inovace a regulace – Debata o navrhovaném Biotechnologickém aktu upozornila na přetrvávající mezery, zejména na nevýhody pro neziskové vývojáře a riziko, že Evropa vytváří nové mechanismy, aniž by využívala ty stávající.
Novorozenecký screening – Označen za „nejrobustnější jedinou intervenci“ pro vzácná onemocnění. Genomický screening je proveditelný a škálovatelný; klíčovou výzvou zůstává spravedlivý přístup bez ohledu na místo narození.
Holistická péče a pacientská evidence – Náklady vzácných onemocnění v Evropě se odhadují na přibližně 250 miliard € ročně. Pacientská data nejsou anekdotická – jsou nezbytná. Jako příklad dobré praxe byl uveden irský model skutečného partnerství s pacienty.
Duševní zdraví – Průzkum Rare Barometer (téměř 10 000 respondentů) ukázal, že sedm z deseti pacientů uvádí špatné duševní zdraví, přičemž výskyt deprese a úzkosti je sedmkrát vyšší než v běžné populaci. Polovina respondentů nedostala žádnou podporu při hledání diagnózy.
HTA nařízení – Slibný nástroj, jehož metody se však musí do roku 2028 přizpůsobit realitě vzácných onemocnění – zejména situacím, kde „dokonalé důkazy neexistují“.
Přeshraniční péče a ERN – Zazněla výzva, aby evropské referenční sítě přešly od projektové spolupráce k trvalé evropské infrastruktuře propojující péči s výzkumem a daty.
Co přijde dál
Evropský Blueprint pro vzácná onemocnění bude zveřejněn v září 2026. Europarlament – včetně zpravodaje Nicoláse Gonzáleze Casarese – vyjádřil jednoznačnou politickou vůli přejít od záměrů k závazným, financovaným a odpovědným opatřením.
„Vzácná onemocnění nejsou okrajová záležitost.“ – Avril Daly, prezidentka EURORDIS
Co si z konference odnáší rada ČAVO
Konferenci shrnuje předsedkyně ČAVO Anna Arellanesová:
„Každý druhý rok se vzácná komunita schází pod taktovkou EURORDIS na této konferenci, která má vždy dva hlavní cíle. Tím prvním je posunout advokační snahy ve prospěch zlepšení péče zase o kus dál, tím druhým se potkávat, propojovat a společně udržovat tuto komunitu silnou a živou. A letos se nám to tady u nás v Praze podařilo!“
Požádali jsme i další členy rady ČAVO, aby se podělili o to, co je na konferenci nejvíc zaujalo.
Lenka Hajgajda
„Potěšilo mě, kolik prostoru dostaly inovace, výzkum a data. Opakovaně zaznělo, že evropské výzkumné programy zaměřené na VO jsou příliš fragmentované a je třeba je více propojovat – s čímž se plně ztotožňuji. Z posterové sekce mě nejvíc zaujal vítězný poster od Telethonu o jejich dlouholeté iniciativě v akademickém výzkumu genových terapií. Krásný příklad toho, že to jde i zdola, od pacientů.“
Kateřina Uhlíková
„Nejvíc mě zaujaly příspěvky o vstupu léčivých přípravků na trh a hledání společné cesty pro státy v Evropě.“
Adéla Odrihocká
„Řada diskusí se zaměřovala na duševní zdraví, komplexní péči a na ‚člověku orientovaný přístup‘. Potěšil mě důraz na vnímání osob s VO komplexně, ne pouze prostřednictvím diagnózy. Cenná byla i diskuse o evidence-based přístupu, PREMs (Patient Reported Experience Measures) a o zapojování osob s VO jako rovnocenných partnerů do tvorby zdravotních služeb a politiky. Nejsilnější příspěvek byl za mě od Noah Higón Bellver, která sama s několika VO žije.“
René Břečťan
„Zaujala mě dvě témata. U novorozeneckého screeningu jsou technické možnosti velké a genomický screening je možný – otázkou zůstává hlavně etický rozměr a potřeba naslouchat pacientům, co a kdy si přejí. U HTA a vývoje léčivých přípravků mě zaujal projekt Telethonu na vývoj ‚nekomerčních‘ léčiv, zejména genetických, kde by cena měla být minimalizována. Potěšil mě i zájem dalších zemí o tzv. orphan model vstupu LPVO v České republice.“
Více informací včetně fotek a videí z konference najdete v našem Newsletteru.