Asi půl milionu lidí v České republice žije se vzácným onemocněním. Někteří mají přístup ke špičkové péči ve specializovaných centrech, jiní roky čekají na diagnózu nebo bloudí mezi ambulancemi bez jasného směru. Přicházejí také nové terapie, které mohou často zásadně změnit prognózu pacientů. Cesta k nim však bývá složitá.
U příležitosti Dne vzácných onemocnění (28. února) proto Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) upozorňuje na přetrvávající nerovnosti v dostupnosti péče i podpory. „Máme pacienty, kteří mají skvělou komplexní péči, pro některé také existuje moderní léčba. A pak máme rodiny, které hledají správnou diagnózu mnoho let a nevědí, kam se mají obrátit, nenacházejí lékaře, který by jejich nemoc znal a dokázal jim pomoci,“ říká Anna Arellanesová, předsedkyně ČAVO.
Diagnóza jako první překážka
Průměrná doba stanovení diagnózy u vzácných onemocnění se v Evropě pohybuje kolem pěti let. V Česku podle zkušeností pacientských organizací přetrvává podobná realita. Bez diagnózy přitom pacient nemá jistotu správné léčby.
„Na naší helplince se opakovaně setkáváme s lidmi, kteří mají závažné zdravotní obtíže, ale stále nevědí, co jim vlastně je. Bez diagnózy nemohou dostat odpovídající léčbu ani sociální podporu,“ upozorňuje René Břečťan, místopředseda ČAVO.
Helplinka ČAVO dlouhodobě ukazuje, že významná část lidí také nenachází lékaře, který by znal jejich diagnózu a dokázal jim poskytnout komplexní péči. Limitem systému jsou kapacity specializovaných pracovišť i nedostatečné propojení pracovišť na různých úrovních.
Síť center se rozšiřuje, systém ale potřebuje propojit
V nedávné době došlo k ustanovení center vysoce specializované péče pro vzácná onemocnění, v rámci zapojení do evropských referenčních sítí (ERN). Podle odborníků jde o zásadní krok správným směrem.
„Česká medicína má špičkové odborníky i kvalitní výzkumné zázemí. Pokud se pacient dostane včas do správného centra, může dostat péči na velmi vysoké mezinárodní úrovni,“ říká prof. Milan Macek, lékař a odborník na lékařskou genetiku.
Problémem však zůstává cesta pacienta systémem – od prvních příznaků přes praktického lékaře až ke specializovanému týmu. „Vzácná onemocnění vyžadují multidisciplinární přístup. Nestačí jeden specialista, potřebujeme propojení oborů a také návaznost na sociální a terénní služby,“ doplňuje prof. Pavla Doležalová, lékařka, která o pacienty se vzácnými diagnózami pečuje.
Strategie existuje. Teď jde o její naplnění
Pozitivní změnou je příprava a implementace Národní strategie pro vzácná onemocnění 2026-2035, která má systém péče sjednotit a dát mu jasný směr. ČAVO se na její přípravě aktivně podílí spolu s Ministerstvem zdravotnictví, odborníky i dalšími partnery.
Podle pacientů i odborníků je nyní klíčové:
• zvýšit dostupnost a kvalitu péče nastavením národních sítí specializovaných pracovišť pro jednotlivé skupiny vzácných onemocnění,
• posílit kapacity specializovaných center,
• nastavit pozici koordinátora multidisciplinární péče
• vytvořit národní registr vzácných onemocnění
• rozvíjet podporu individualizované zdravotně sociální péče
• posílit výzkum vzácných onemocnění v ČR
„Zdravotní péče je jen část příběhu. Rodiny často potřebují dostupnou sociální podporu, terénní služby a flexibilnější systém asistence. Bez toho nemoc zásadně omezuje vzdělávání, práci i běžný život,“ upozorňuje Anna Arellanesová.
Co se stane, pokud systém nebude fungovat?
Vzácná onemocnění jsou v naprosté většině nevyléčitelná. Komplexní přístup k pacientovi a multidisciplinární péče mohou výrazně zlepšit vyhlídky pacientů. U některých vzácných onemocnění dnes navíc existuje cílená inovativní léčba. Ta je však dostupná jen tehdy, pokud pacient projde funkčním systémem – má diagnózu, je odeslán do specializovaného centra a centrum má kapacitu i jasně nastavené úhrady.
„Pokud nebude fungovat síť center a koordinace péče, hrozí, že se pacienti ke kvalitní péči nebo moderní léčbě vůbec nedostanou, přestože v Česku dostupná je,“ varuje René Břečťan.
Podle ČAVO je proto nezbytné, aby Ministerstvo zdravotnictví i Poslanecká sněmovna podporovali systémová řešení jako jsou ta, navržená v národní strategii nejen na papíře, ale i rozpočtově a legislativně.
Aby nikdo nezůstal stranou
Den vzácných onemocnění, který si svět připomíná každoročně poslední únorový den, letos připadá na sobotu, 28. února 2026. Jeho cílem je upozornit na osudy statisíců lidí, jejichž diagnózy jsou jednotlivě vzácné, ale společně tvoří významnou skupinu pacientů.
U příležitosti dne vzácných onemocnění se konají odborné akce i setkání na podporu lidí se vzácnými onemocněními, rozsvěcují se budovy v symbolických barvách Dne.
„Vzácná onemocnění nejsou okrajové téma. Týkají se stovek tisíc lidí v České republice. Potřebujeme systém, který bude fungovat pro všechny – nejen pro ty, kteří měli štěstí na rychlou diagnózu a správné doporučení,“ uzavírá Anna Arellanesová.