Den nediagnostikovaných se koná každý rok 29. dubna. V tento den si připomínáme osudy lidí žijících s nemocemi, které jsou tak vzácné, že nejsou ani popsány. Přitom se jedná o závažné, někdy život ohrožující stavy. Rodiny čelí veliké nejistotě ohledně zdravotního stavu i možného vývoje nemoci, často je ovšem provází i nepochopení okolí a ocitají se v těžkém společenském postavení.
Nediagnostikované onemocnění znamená pro pacienty a jejich rodiny nejen velkou zdravotní nejistotu, ale i řadu dalších komplikací – v oblasti přístupu k péči, vzdělávání, zaměstnání a sociálního začlenění. Jak uvádí MUDr. Markéta Havlovicová z Ústavu biologie a lékařské genetiky FN Motol, příčinou nediagnostikovanosti může být extrémní vzácnost onemocnění, atypický průběh již známých nemocí či nálezy, jejichž klinický význam dosud není objasněn.
Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) se dlouhodobě věnuje podpoře pacientů s ultra-vzácnými a nediagnostikovanými nemocemi. Prostřednictvím naší Platformy pro ultra-vzácné a nediagnostikované vytváříme prostor pro sdílení zkušeností a hledání cest k lepšímu zvládání každodenní péče.
Pacientům i lékařům je k dispozici naše helplinka, kde mohou v obtížných případech získat pomoc při hledání vhodné odborné péče.
Více o životě s nediagnostikovaným onemocněním se můžete dočíst v pacientském příběhu na našem portálu vzacni.cz – Nevidíme vzácnou nemoc, ale vzácný život.
“Pokud jde o diagnózu, zůstává naše dcera bohužel nediagnostikovaná. Její stav se přitom horší, je stále potřeba o něčem rozhodovat, stanovit další postup v léčbě. Někdy se snažíme vybrat to, co představuje menší zlo, jindy je to jen hádání z křišťálové koule, které by nebylo pro žádného rodiče příjemné,“ říká v příběhu na stánkách vzácní.cz paní Suchá ve článku na webu vzácní.cz
Tisková zpráva ke Dni nediagnostikovaných 2025 (docx)