Keep in Touch

Have a suggestion, comment, or question? Drop us a line and we'll reply you soon!

Email

hi@isotope-g5.com

Phone

+1-222-333555777

Address

Isotope Building, 88, USA

Vyhledavani

Věděli jste, že vzácná onemocnění
postihují méně než 5 osob z každých 10 000?
VČASNÁ DIAGNOSTIKA
VZÁCNÝCH ONEMOCNĚNÍ
Využijte konzultační email projektu

Vzácných oněmocnění je získaných
v průběhu života a často se projeví
až v dospělosti.

20%
ČEKÁTE
NA SPRÁVNOU
DIAGNÓZU?
Image is not available
Image is not available
Slider

Platforma pro ultra-vzácné a nediagnostikované

Co je ultra-vzácné onemocnění

V Evropě je za ultra-vzácné považováno takové onemocnění, které postihuje jednoho člověka z 50 000 (nebo méně než 20 lidí z miliónu). Dle Eurordisu se každým rokem narodí v Evropě 65 tisíc dětí jejichž nemoc ještě není popsána.

Také v České republice žije mnoho lidí s ultra-vzácným genetickým onemocněním (UVGO) i těch, jejichž onemocnění není popsáno ani pojmenováno (anglicky se používá zkratka SWAN - Syndromes Without A Name). Ultra-vzácní bývají často jediní s daným onemocněním v České republice. Mnohdy čelí zásadním problémům: najít odborníka, který by jim uměl poskytnout adekvátní péči nebo poskytnout o onemocnění bližší informace.

Tito pacienti a jejich rodiny se dostávají do svízelných situací při hledání efektivní pomoci a podpory. Právě jim chceme být pomáhat. 

Platforma Ultra-vzácní a nediagnostikovaní

Uvědomujeme si, jaký význam má vzájemná pomoc mezi pacienty i společné řešení problémů. Naše platforma pro ultra-vzácné má nahradit pacientskou organizaci, která takovou pomoc obyčejně poskytuje, ale v případě ultra-vzácných už z principu vzniknout nemůže.

Věříme také, že tímto způsobem bude skupina ultra-vzácných a nediagnostikovaných pacientů lépe slyšet a podaří se změnit stávající systém péče tak, aby na tyto lidi pamatoval a byl schopen jim co nejlépe pomáhat.


Zdroje informací

·       SWAN Europe a SWAN UK – organizace zaměřené na pomoc lidem, jejichž onemocnění ještě nebylo popsáno.

·       Undiagnosed Disease Network International (UDNI) – aliance organizací pro nediagnostikovaná onemocnění na globální úrovni

·       V rámci RareConnect funguje skupina pro nediagnostikované Undiagnosed Diseases

·       Informace Eurordis o nediagnostikovaných onemocněních

 

 Světový den nediagnostikovaných dětí (Undiagnosed Children´s Day) se připomíná každý rok 30. dubna.

 

Hlavní kontakty platformy Ultra-vzácní a nediagnostikovaní:

MUDr. Markéta Havlovicová, odborný poradce ČAVO, primářka ÚBLG (Ústav biologie a lékařské genetiky při 2. LF UK a FN Motol) – email: Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript.

Paní Petra Suchá, předsedkyně spolku METODĚJ z.s. – email:  Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript.

Anna Žáková Zieglerová, Dis., místopředsedkyně spolku METODĚJ z.s. – email: Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript.

Partneři

Deloitte.
Deloitte.
Deloitte.
Chci na web
EURORDIS
Evropská společnost pro vzácná onemocnění
Chci na web
ORPHANET
Portál o vzácných onemocněních
Chci na web
RARECONNECT
Připojte se k Vaší komunitě
Chci na web

Příběhy pacientů

Snažím se být optimista, ale někdy to nejde: familiární adenomatózní polypóza
příběhy pacientů
Snažím se být optimista, ale někdy to nejde: familiární adenomatózní polypóza
Pohyb je její život: remethylační forma homocystinurie
příběhy pacientů
Pohyb je její život: remethylační forma homocystinurie
Díky bohu za studii: klasická homocystinurie
příběhy pacientů
Díky bohu za studii: klasická homocystinurie
Fakt skvělé zprávy: vestibulární schwannom
příběhy pacientů
Fakt skvělé zprávy: vestibulární schwannom
Užívám si každý den bez bolesti: familiární středomořská horečka
příběhy pacientů
Užívám si každý den bez bolesti: familiární středomořská horečka
Dělám si ze všeho legraci: běžná variabilní imunodeficience
příběhy pacientů
Dělám si ze všeho legraci: běžná variabilní imunodeficience
Jednu nohu mám na brzdě a druhou na plynu: syndrom CMT
příběhy pacientů
Jednu nohu mám na brzdě a druhou na plynu: syndrom CMT
Mám radost, kolik jsem toho zvládla: spinální muskulární atrofie
příběhy pacientů
Mám radost, kolik jsem toho zvládla: spinální muskulární atrofie
Byla jsem smířená s tím, že nejsem dobrá máma: Tourettův syndrom
příběhy pacientů
Byla jsem smířená s tím, že nejsem dobrá máma: Tourettův syndrom
Všední chvíle vnímáme intenzivněni: mitochondriální encefalokardiomyopatie
příběhy pacientů
Všední chvíle vnímáme intenzivněni: mitochondriální encefalokardiomyopatie

Sami vzácní, spolu silní

Rada a odborní garanti ČAVO

Bc. Anna Arellanesová
Bc. Anna Arellanesová Předsedkyně
Členka výboru Klubu nemocných cystickou fibrózou
Kateřina Uhlíková
Kateřina Uhlíková Místopředsedkyně
Předsedkyně Sdružení META
Ing. René Břečťan
Ing. René Břečťan Místopředseda
Člen výboru sdružení Parent Project
MUDr. Kateřina Kopečková (Kubáčková)
MUDr. Kateřina Kopečková (Kubáčková) Odborný garant
Onkoložka se specializací na vzácné zhoubné nádory, FN Motol a členka výboru Commitee for Orphan Medicinal Products (COMP) při Evropské lékové agentuře
prof. MUDr. Milan Macek ml, DrSc.
prof. MUDr. Milan Macek ml, DrSc. Odborný garant
Přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky, předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky a vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při FN Motol
FACEBOOK