Platforma pro ultra-vzácné a nediagnostikované

Aktuality

> Přihlaste se na mezinárodní webinář členů UDNI, který proběhne právě tento pátek 29.4. ve 13:30.

> 29. dubna se po celém světě připomíná Den nediagnostikovaných – Tisková zpráva

> První setkání Platformy ultravzácní a nediagnostikovaní – prezentace

> Druhé setkání Platformy ultravzácní a nediagnostikovaní – prezentace

Co je ultra-vzácné onemocnění

V Evropě je za ultra-vzácné považováno takové onemocnění, které postihuje jednoho člověka z 50 000 (nebo méně než 20 lidí z miliónu). Dle Eurordisu se každým rokem narodí v Evropě 65 tisíc dětí jejichž nemoc ještě není popsána.

Také v České republice žije mnoho lidí s ultra-vzácným genetickým onemocněním (UVGO) i těch, jejichž onemocnění není popsáno ani pojmenováno (anglicky se používá zkratka SWAN - Syndromes Without A Name). Ultra-vzácní bývají často jediní s daným onemocněním v České republice. Mnohdy čelí zásadním problémům: najít odborníka, který by jim uměl poskytnout adekvátní péči nebo poskytnout o onemocnění bližší informace.

Tito pacienti a jejich rodiny se dostávají do svízelných situací při hledání efektivní pomoci a podpory. Právě jim chceme být pomáhat. 

Platforma Ultra-vzácní a nediagnostikovaní

Uvědomujeme si, jaký význam má vzájemná pomoc mezi pacienty i společné řešení problémů. Naše platforma pro ultra-vzácné má nahradit pacientskou organizaci, která takovou pomoc obyčejně poskytuje, ale v případě ultra-vzácných už z principu vzniknout nemůže.

Věříme také, že tímto způsobem bude skupina ultra-vzácných a nediagnostikovaných pacientů lépe slyšet a podaří se změnit stávající systém péče tak, aby na tyto lidi pamatoval a byl schopen jim co nejlépe pomáhat.

Zdroje informací

·       SWAN Europe a SWAN UK – organizace zaměřené na pomoc lidem, jejichž onemocnění ještě nebylo popsáno.

·       Undiagnosed Disease Network International (UDNI) – aliance organizací pro nediagnostikovaná onemocnění na globální úrovni

·       V rámci RareConnect funguje skupina pro nediagnostikované Undiagnosed Diseases

·       Informace Eurordis o nediagnostikovaných onemocněních

 Světový den nediagnostikovaných dětí (Undiagnosed Children´s Day) se připomíná každý rok 30. dubna.

Hlavní kontakty platformy Ultra-vzácní a nediagnostikovaní:

MUDr. Markéta Havlovicová, odborný poradce ČAVO, primářka ÚBLG (Ústav biologie a lékařské genetiky při 2. LF UK a FN Motol) – email: Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript.

Paní Petra Suchá, předsedkyně spolku METODĚJ z.s. – email:  Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript.

Anna Žáková Zieglerová, Dis., místopředsedkyně spolku METODĚJ z.s. – email: Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript.