Včasná diagnostika
Projekt „Helplinka“
Ke správné diagnóze, odpovídající péči a léčbě potřebujeme dojít včas
Určit správnou diagnózu nebývá u vzácných onemocnění jednoduché a mnohdy k tomu dochází opožděně. Situace je složitá. Vzácných onemocnění je více než 6 tisíc, zkušenosti s nimi jsou kvůli nízkým prevalencím jen omezené. Navíc jsou jejich příznaky často nespecifické.
Opožděné stanovení diagnózy však může mít pro pacienty velmi vážné zdravotní důsledky. S tím, jak nemoc postupuje, také ubývají možnosti využití dostupné léčby. Bezvýsledné putování od vyšetření k vyšetření pacienty zatěžuje rovněž psychicky – nevědí, co se s nimi děje, co je čeká, co by jim mohlo pomoci.
Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript.
Je tedy třeba pracovat na postupném zlepšování situace. Proto zřídila Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) ve spolupráci s Národním Koordinačním centrem pro vzácná onemocnění (NKCVO)ve spolu s odbornými garanty a specialisty na vzácná onemocnění konzultační mail Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript., kam se se svými dotazy mohou obracet jak lékaři, tak i rodiče nebo pacienti samotní.
Upozornění
Rádi bychom upozornili na fakt, že valná většina vzácných onemocnění vzniká v dětském věku, a v této souvislosti také na skutečnost, že se aktuálně na naší „helplince“ zvyšuje počet dotazů týkajících se dospělých pacientů. Tyto dotazy nejsou často dostatečně vypovídající a s velmi vysokou pravděpodobností ani nereflektují vzácné onemocnění. To nás vede k tomu, abychom v podobných případech požadovali přímo od příslušného praktického lékaře daného klienta zaslání zpráv z odborných vyšetření či výpisu z jeho zdravotnické dokumentace. Druhou a námi preferovanou možností je přímé doporučení klienta jeho praktickým lékařem či jiným specialistou. ČAVO ani NKCVO nepřejímá odpovědnost za jakékoliv přímé či nepřímé následky způsobené poskytnutou informací.
Kdy bychom měli pomýšlet na vzácné onemocnění?
Stručná odpověď zní: v případě dlouhodobých a neobjasněných příznaků u pacienta. Informační materiály, které vznik konzultačního a informačního mailu doprovázejí, jdou dále a upozorňují na jejich nejčastější příznaky vzácných onemocnění. Informační materiály jsou určeny především pro praktické lékaře, kteří jsou místem prvního kontaktu a právě oni orientují pacienty v dalším postupu.
Plakát Včasná diagnostika vzácných onemocnění - děti
Plakát Včasná diagnostika vzácných onemocnění - dospělí
Projekt Vzdělávání budoucích odborníků - „Medici“
Projekt Vzdělávání budoucích odborníků o vzácných onemocněních - „Medici“ je zaměřen primárně na vzdělávání studentů lékařských fakult a dále také budoucích speciálních pedagogů.
Naše asociace se již od svého vzniku v roce 2012 soustředila na zvyšování povědomí a edukaci o vzácných onemocněních mezi odborníky. Zaměřili jsme se především na vzdělávání lékařů prvního kontaktu, abychom zlepšili záchyt a diagnostiku vzácných onemocnění. Zjistili jsme, že řada praktických lékařů se ve své praxi nesetkala s žádným vzácným onemocněním. Prvotní problém je však již na fakultách, kde chybí výuka v oblasti vzácných onemocnění.
Jako řešení vznikl projekt vzdělávání budoucích odborníků „Medici“. Ve spolupráci s 2. LF UK při FN Motol jsme našli způsob, jak toto téma zajímavě prezentovat a zahájili jsme výuku v rámci tzv. praktických seminářů. Jedná se o seminář, který vede pacient s vybraným vzácným onemocněním (pod dohledem přípravy koordinátora ČAVO a účasti pedagoga). Tyto semináře jsou vždy přizpůsobeny tématům výuky (například nervosvalová onemocnění, metabolické poruchy, geneticky podmíněná onemocnění apod.) a v průběhu semestru se tak střídají prezentované diagnózy a pacienti.
Cílem je, aby se studenti seznámili s problematikou u konkrétních vzácných onemocnění, a ještě za studia poznali projevy konkrétních vzácných diagnóz. Přínosem pro studenty je, že se přímo setkávají se vzácnými pacienty a mají možnost se poznat diagnózu, její příznaky, vývoj onemocnění, potřeby péče a léčby i to, jak se s diagnózou skutečně žije.
