Keep in Touch

Have a suggestion, comment, or question? Drop us a line and we'll reply you soon!

Email

hi@isotope-g5.com

Phone

+1-222-333555777

Address

Isotope Building, 88, USA

Vyhledavani

Věděli jste, že vzácná onemocnění
postihují méně než 5 osob z každých 10 000?
VČASNÁ DIAGNOSTIKA
VZÁCNÝCH ONEMOCNĚNÍ
Využijte konzultační email projektu

Vzácných oněmocnění je získaných
v průběhu života a často se projeví
až v dospělosti.

20%
ČEKÁTE
NA SPRÁVNOU
DIAGNÓZU?
Image is not available
Image is not available
Slider

Včasná diagnostika

Projekt „Helplinka“

Ke správné diagnóze, odpovídající péči a léčbě potřebujeme dojít včas

Určit správnou diagnózu nebývá u vzácných onemocnění jednoduché a mnohdy k tomu dochází opožděně. Situace je složitá. Vzácných onemocnění je více než 6 tisíc, zkušenosti s nimi jsou kvůli nízkým prevalencím jen omezené. Navíc jsou jejich příznaky často nespecifické.

Opožděné stanovení diagnózy však může mít pro pacienty velmi vážné zdravotní důsledky. S tím, jak nemoc postupuje, také ubývají možnosti využití dostupné léčby. Bezvýsledné putování od vyšetření k vyšetření pacienty zatěžuje rovněž psychicky – nevědí, co se s nimi děje, co je čeká, co by jim mohlo pomoci.

Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript.

Je tedy třeba pracovat na postupném zlepšování situace. Proto zřídila Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) ve spolupráci s Národním Koordinačním centrem pro vzácná onemocnění (NKCVO)ve spolu s odbornými garanty a specialisty na vzácná onemocnění konzultační mail Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript., kam se se svými dotazy mohou obracet jak lékaři, tak i rodiče nebo pacienti samotní.

Upozornění

Rádi bychom upozornili na fakt, že valná většina vzácných onemocnění vzniká v dětském věku, a v této souvislosti také na skutečnost, že se aktuálně na naší „helplince“ zvyšuje počet dotazů týkajících se dospělých pacientů. Tyto dotazy nejsou často dostatečně vypovídající a s velmi vysokou pravděpodobností ani nereflektují vzácné onemocnění. To nás vede k tomu, abychom v podobných případech požadovali přímo od příslušného praktického lékaře daného klienta zaslání zpráv z odborných vyšetření či výpisu z jeho zdravotnické dokumentace. Druhou a námi preferovanou možností je přímé doporučení klienta jeho praktickým lékařem či jiným specialistou. ČAVO ani NKCVO nepřejímá odpovědnost za jakékoliv přímé či nepřímé následky způsobené poskytnutou informací.

Kdy bychom měli pomýšlet na vzácné onemocnění?

Stručná odpověď zní: v případě dlouhodobých a neobjasněných příznaků u pacienta. Informační materiály, které vznik konzultačního a informačního mailu doprovázejí, jdou dále a upozorňují na jejich nejčastější příznaky vzácných onemocnění. Informační materiály jsou určeny především pro praktické lékaře, kteří jsou místem prvního kontaktu a právě oni orientují pacienty v dalším postupu.


Plakát Včasná diagnostika vzácných onemocnění - děti
Plakát Včasná diagnostika vzácných onemocnění - dospělí

Projekt Vzdělávání budoucích odborníků - „Medici“


Projekt Vzdělávání budoucích odborníků o vzácných onemocněních - „Medici“ je zaměřen primárně na vzdělávání studentů lékařských fakult a dále také budoucích speciálních pedagogů.

Naše asociace se již od svého vzniku v roce 2012 soustředila na zvyšování povědomí a edukaci o vzácných onemocněních mezi odborníky. Zaměřili jsme se především na vzdělávání lékařů prvního kontaktu, abychom zlepšili záchyt a diagnostiku vzácných onemocnění. Zjistili jsme, že řada praktických lékařů se ve své praxi nesetkala s žádným vzácným onemocněním. Prvotní problém je však již na fakultách, kde chybí výuka v oblasti vzácných onemocnění.

Jako řešení vznikl projekt vzdělávání budoucích odborníků „Medici“. Ve spolupráci s 2. LF UK při FN Motol jsme našli způsob, jak toto téma zajímavě prezentovat a zahájili jsme výuku v rámci  tzv. praktických seminářů. Jedná se o seminář, který vede pacient s vybraným vzácným onemocněním (pod dohledem přípravy koordinátora ČAVO a účasti pedagoga). Tyto semináře jsou vždy přizpůsobeny tématům výuky (například nervosvalová onemocnění, metabolické poruchy, geneticky podmíněná onemocnění apod.) a v průběhu semestru se tak střídají prezentované diagnózy a pacienti.

Cílem je, aby se studenti seznámili s problematikou u konkrétních vzácných onemocnění, a ještě za studia poznali projevy konkrétních vzácných diagnóz. Přínosem pro studenty je, že se přímo setkávají se vzácnými pacienty a mají možnost se poznat diagnózu, její příznaky, vývoj onemocnění, potřeby péče a léčby i to, jak se s diagnózou skutečně žije.

Partneři

FRAMBU
Norské centrum pro vzácná onemocnění
Chci na web
EURORDIS
Evropská společnost pro vzácná onemocnění
Chci na web
ORPHANET
Portál o vzácných onemocněních
Chci na web
RARECONNECT
Připojte se k Vaší komunitě
Chci na web
NAPO
Národní asociace pacientských organizací.
Chci na web
HealthCare Institute
HealthCare Institute
HealthCare Institute
Chci na web
GHC GENETICS
GHC GENETICS
Chci na web
GHC GENETICS
GHC GENETICS
GHC GENETICS
Chci na web
GHC GENETICS
GHC GENETICS
Chci na web

Příběhy pacientů

Snažím se být optimista, ale někdy to nejde: familiární adenomatózní polypóza
příběhy pacientů
Snažím se být optimista, ale někdy to nejde: familiární adenomatózní polypóza
Pohyb je její život: remethylační forma homocystinurie
příběhy pacientů
Pohyb je její život: remethylační forma homocystinurie
Díky bohu za studii: klasická homocystinurie
příběhy pacientů
Díky bohu za studii: klasická homocystinurie
Fakt skvělé zprávy: vestibulární schwannom
příběhy pacientů
Fakt skvělé zprávy: vestibulární schwannom
Užívám si každý den bez bolesti: familiární středomořská horečka
příběhy pacientů
Užívám si každý den bez bolesti: familiární středomořská horečka
Dělám si ze všeho legraci: běžná variabilní imunodeficience
příběhy pacientů
Dělám si ze všeho legraci: běžná variabilní imunodeficience
Jednu nohu mám na brzdě a druhou na plynu: syndrom CMT
příběhy pacientů
Jednu nohu mám na brzdě a druhou na plynu: syndrom CMT
Mám radost, kolik jsem toho zvládla: spinální muskulární atrofie
příběhy pacientů
Mám radost, kolik jsem toho zvládla: spinální muskulární atrofie
Byla jsem smířená s tím, že nejsem dobrá máma: Tourettův syndrom
příběhy pacientů
Byla jsem smířená s tím, že nejsem dobrá máma: Tourettův syndrom
Všední chvíle vnímáme intenzivněni: mitochondriální encefalokardiomyopatie
příběhy pacientů
Všední chvíle vnímáme intenzivněni: mitochondriální encefalokardiomyopatie

Sami vzácní, spolu silní

Rada a odborní garanti ČAVO

Bc. Anna Arellanesová
Bc. Anna Arellanesová Předsedkyně
Členka výboru Klubu nemocných cystickou fibrózou
Kateřina Uhlíková
Kateřina Uhlíková Místopředsedkyně
Předsedkyně Sdružení META
Ing. René Břečťan
Ing. René Břečťan Místopředseda
Člen výboru sdružení Parent Project
MUDr. Kateřina Kopečková (Kubáčková)
MUDr. Kateřina Kopečková (Kubáčková) Odborný garant
Onkoložka se specializací na vzácné zhoubné nádory, FN Motol a členka výboru Commitee for Orphan Medicinal Products (COMP) při Evropské lékové agentuře
prof. MUDr. Milan Macek ml, DrSc.
prof. MUDr. Milan Macek ml, DrSc. Odborný garant
Přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky, předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky a vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při FN Motol
FACEBOOK